中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志
中國中西醫結閤耳鼻嚥喉科雜誌
중국중서의결합이비인후과잡지
CHINESE JOURNAL OF OTORHINOLARYNGOLOGY OF INTEGRATED TRADITIONAL AND WESTERN MEDICINE
2012年
5期
323-326,330
,共5页
王勇%尤易文%李琦%崔敬红%朱庆文%袁永一%康东洋%戴朴
王勇%尤易文%李琦%崔敬紅%硃慶文%袁永一%康東洋%戴樸
왕용%우역문%리기%최경홍%주경문%원영일%강동양%대박
大前庭导水管综合征%SLC26A4基因%突变%DHPLC%DNA测序
大前庭導水管綜閤徵%SLC26A4基因%突變%DHPLC%DNA測序
대전정도수관종합정%SLC26A4기인%돌변%DHPLC%DNA측서
目的 利用基因诊断方法探索江苏南通地区重度-极重度耳聋患者SLC26A4基因突变频率.方法 收集江苏南通地区南通,通州,海安,如皋四所聋哑学校140例病因不明重度-极重度耳聋患者资料,进行血样采集,DNA提取,PCR扩增编码区(外显子2-21)全序列,应用SLC26A4基因c.919-2A>G突变诊断试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因c.919-2A>G突变,变性高效液相色谱分析技术筛查PCR产物,DNA序列分析.结果 SLC26A4基因编码区全序列分析结果显示27例(19.3%)患者检测到了SLC26A4基因的的突变,包括双等位基因突变患者12例,单等位基因突变患者15例.结论 江苏南通地区重度-极重度耳聋患者中SLC26A4基因突变发生率较高,提示此地区人群中具有SLC26A4基因突变的较高携带率.
目的 利用基因診斷方法探索江囌南通地區重度-極重度耳聾患者SLC26A4基因突變頻率.方法 收集江囌南通地區南通,通州,海安,如皋四所聾啞學校140例病因不明重度-極重度耳聾患者資料,進行血樣採集,DNA提取,PCR擴增編碼區(外顯子2-21)全序列,應用SLC26A4基因c.919-2A>G突變診斷試劑盒和PAGE銀染方法檢測SLC26A4基因c.919-2A>G突變,變性高效液相色譜分析技術篩查PCR產物,DNA序列分析.結果 SLC26A4基因編碼區全序列分析結果顯示27例(19.3%)患者檢測到瞭SLC26A4基因的的突變,包括雙等位基因突變患者12例,單等位基因突變患者15例.結論 江囌南通地區重度-極重度耳聾患者中SLC26A4基因突變髮生率較高,提示此地區人群中具有SLC26A4基因突變的較高攜帶率.
목적 이용기인진단방법탐색강소남통지구중도-겁중도이롱환자SLC26A4기인돌변빈솔.방법 수집강소남통지구남통,통주,해안,여고사소롱아학교140례병인불명중도-겁중도이롱환자자료,진행혈양채집,DNA제취,PCR확증편마구(외현자2-21)전서렬,응용SLC26A4기인c.919-2A>G돌변진단시제합화PAGE은염방법검측SLC26A4기인c.919-2A>G돌변,변성고효액상색보분석기술사사PCR산물,DNA서렬분석.결과 SLC26A4기인편마구전서렬분석결과현시27례(19.3%)환자검측도료SLC26A4기인적적돌변,포괄쌍등위기인돌변환자12례,단등위기인돌변환자15례.결론 강소남통지구중도-겁중도이롱환자중SLC26A4기인돌변발생솔교고,제시차지구인군중구유SLC26A4기인돌변적교고휴대솔.
