中华皮肤科杂志
中華皮膚科雜誌
중화피부과잡지
Chinese Journal of Dermatology
2005年
11期
668-670
,共3页
张莉%王震英%魏欣净%刘晨帆
張莉%王震英%魏訢淨%劉晨帆
장리%왕진영%위흔정%류신범
先天性无毛症%突变
先天性無毛癥%突變
선천성무모증%돌변
目的研究1例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者基因突变情况.方法采用PCR和DNA直接测序法检测伴丘疹性损害的先天性无毛症HR基因的突变,同时对2个与秃发相关的基因GJB6和CDSN基因进行突变检测.结果在HR基因、GJB6基因和CDSN基因所检测的区域中均未检测到突变,在HR基因和CDSN基因上发现了数处单核苷酸多态性(SNP).结论在该伴丘疹性损害的先天性无毛症家庭中未检测到HR、GJB6和CDSN基因的突变.
目的研究1例伴丘疹性損害的先天性無毛癥患者基因突變情況.方法採用PCR和DNA直接測序法檢測伴丘疹性損害的先天性無毛癥HR基因的突變,同時對2箇與禿髮相關的基因GJB6和CDSN基因進行突變檢測.結果在HR基因、GJB6基因和CDSN基因所檢測的區域中均未檢測到突變,在HR基因和CDSN基因上髮現瞭數處單覈苷痠多態性(SNP).結論在該伴丘疹性損害的先天性無毛癥傢庭中未檢測到HR、GJB6和CDSN基因的突變.
목적연구1례반구진성손해적선천성무모증환자기인돌변정황.방법채용PCR화DNA직접측서법검측반구진성손해적선천성무모증HR기인적돌변,동시대2개여독발상관적기인GJB6화CDSN기인진행돌변검측.결과재HR기인、GJB6기인화CDSN기인소검측적구역중균미검측도돌변,재HR기인화CDSN기인상발현료수처단핵감산다태성(SNP).결론재해반구진성손해적선천성무모증가정중미검측도HR、GJB6화CDSN기인적돌변.
