CAJ | 학술논문

目的:对可能生育α地中海贫血(地贫)高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断.方法:通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)等方法进行α地贫产前基因诊断,并于分娩后取胎儿脐带血检测Hb Bart's含量.结果:771对夫妇的胎儿检出Hb Bart's胎儿水肿综合征73例,Hb H病47例,东南亚(SEA)缺失型α地贫-1杂合子251例,α地贫-2(-α3.7, -α4.2缺失型或非缺失型Hb CS)杂合子85例,α珠蛋白基因正常315例,及2例纯合子α地贫-2.胎儿合并重型β地贫21例,轻型β地贫45例.误诊Hb H病1例.结论:广西地区α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂,合并β地贫亦较常见.本文所实施的产前基因诊断可有效检出Hb Bart's胎儿水肿综合征、Hb H病胎儿,及各种α地贫杂合子.
목적:대가능생육α지중해빈혈(지빈)고위태인적부부진행산전기인진단.방법:통과융모막천자、양막강천자급제대혈천자획취태인DNA,응용취합매련반응(PCR)등방법진행α지빈산전기인진단,병우분면후취태인제대혈검측Hb Bart's함량.결과:771대부부적태인검출Hb Bart's태인수종종합정73례,Hb H병47례,동남아(SEA)결실형α지빈-1잡합자251례,α지빈-2(-α3.7, -α4.2결실형혹비결실형Hb CS)잡합자85례,α주단백기인정상315례,급2례순합자α지빈-2.태인합병중형β지빈21례,경형β지빈45례.오진Hb H병1례.결론:엄서지구α지빈휴대자부부적기인형조합교위복잡,합병β지빈역교상견.본문소실시적산전기인진단가유효검출Hb Bart's태인수종종합정、Hb H병태인,급각충α지빈잡합자.