肿瘤防治杂志
腫瘤防治雜誌
종류방치잡지
CHINA JOURNAL OF CANCER PREVENTION AND TREATMENT
2004年
11期
1133-1136
,共4页
李涛%袁建平%吴凯宇%胡宝瑜%蒋树娟%杨佳%张希衡%郭晓奎
李濤%袁建平%吳凱宇%鬍寶瑜%蔣樹娟%楊佳%張希衡%郭曉奎
리도%원건평%오개우%호보유%장수연%양가%장희형%곽효규
乳腺肿瘤/遗传学%基因,BRCA1%突变%多态现象,单链构象%聚合酶链反应
乳腺腫瘤/遺傳學%基因,BRCA1%突變%多態現象,單鏈構象%聚閤酶鏈反應
유선종류/유전학%기인,BRCA1%돌변%다태현상,단련구상%취합매련반응
目的:探讨BRCA1基因突变在散发性乳腺癌发生和发展中的作用及在乳腺癌临床诊断和治疗中的应用前景.方法:应用PCR-SSCP和直接测序法检测30例散发性乳腺癌和15例正常乳腺组织中BRCA1基因外显子2、11和20的突变情况.结果:15例正常乳腺组织在3个外显子上部未显示电泳异常,30例乳腺癌中有6例在外显子2上显示电泳条带异常,其中4倒经测序证实有突变,1例在外显子2上,3例在内含子拼接区.BRCA1基因突变率在初诊年龄、临床分期和肿瘤体积上差异无统计学意义,但与肿瘤转移密切相关.结论:BRCA1基因突变与散发性乳腺癌的发生和发展密切相关,该基因突变筛查可作为一种预后指标.
目的:探討BRCA1基因突變在散髮性乳腺癌髮生和髮展中的作用及在乳腺癌臨床診斷和治療中的應用前景.方法:應用PCR-SSCP和直接測序法檢測30例散髮性乳腺癌和15例正常乳腺組織中BRCA1基因外顯子2、11和20的突變情況.結果:15例正常乳腺組織在3箇外顯子上部未顯示電泳異常,30例乳腺癌中有6例在外顯子2上顯示電泳條帶異常,其中4倒經測序證實有突變,1例在外顯子2上,3例在內含子拼接區.BRCA1基因突變率在初診年齡、臨床分期和腫瘤體積上差異無統計學意義,但與腫瘤轉移密切相關.結論:BRCA1基因突變與散髮性乳腺癌的髮生和髮展密切相關,該基因突變篩查可作為一種預後指標.
목적:탐토BRCA1기인돌변재산발성유선암발생화발전중적작용급재유선암림상진단화치료중적응용전경.방법:응용PCR-SSCP화직접측서법검측30례산발성유선암화15례정상유선조직중BRCA1기인외현자2、11화20적돌변정황.결과:15례정상유선조직재3개외현자상부미현시전영이상,30례유선암중유6례재외현자2상현시전영조대이상,기중4도경측서증실유돌변,1례재외현자2상,3례재내함자병접구.BRCA1기인돌변솔재초진년령、림상분기화종류체적상차이무통계학의의,단여종류전이밀절상관.결론:BRCA1기인돌변여산발성유선암적발생화발전밀절상관,해기인돌변사사가작위일충예후지표.
