上海口腔医学
上海口腔醫學
상해구강의학
SHANGHAI JOURNAL OF STOMATOLOGY
2005年
3期
234-237
,共4页
王晓方%肖明振%史俊南%张海兵%胡蓝靛%孔祥银
王曉方%肖明振%史俊南%張海兵%鬍藍靛%孔祥銀
왕효방%초명진%사준남%장해병%호람전%공상은
van Der Woude综合征%缺牙%腭裂%突变
van Der Woude綜閤徵%缺牙%腭裂%突變
van Der Woude종합정%결아%악렬%돌변
目的:对1个河南省van Der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变检测.方法:在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)和DNA测序,进行突变检测,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果:在该家系所有患者IRF6基因的第6密码子,均发现与表型一致的CGC＞TGC(r.279c→t)突变,该突变引起IRF6蛋白二级预测结构的改变.结论:van Der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇、腭、牙的发育密切相关.
目的:對1箇河南省van Der Woude綜閤徵(VWS)傢繫進行IRF6基因的突變檢測.方法:在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因內設計引物,經分段PCR(聚閤酶鏈反應)和DNA測序,進行突變檢測,運用PIX-Protein Identification軟件對檢測結果進行蛋白二級結構分析.結果:在該傢繫所有患者IRF6基因的第6密碼子,均髮現與錶型一緻的CGC＞TGC(r.279c→t)突變,該突變引起IRF6蛋白二級預測結構的改變.結論:van Der Woude綜閤徵由IRF6基因突變引起,IRF6基因與脣、腭、牙的髮育密切相關.
목적:대1개하남성van Der Woude종합정(VWS)가계진행IRF6기인적돌변검측.방법:재IRF6(interferon regulatory factor 6)기인내설계인물,경분단PCR(취합매련반응)화DNA측서,진행돌변검측,운용PIX-Protein Identification연건대검측결과진행단백이급결구분석.결과:재해가계소유환자IRF6기인적제6밀마자,균발현여표형일치적CGC＞TGC(r.279c→t)돌변,해돌변인기IRF6단백이급예측결구적개변.결론:van Der Woude종합정유IRF6기인돌변인기,IRF6기인여진、악、아적발육밀절상관.
