CAJ | 학술논문

目的对近8a来收集的唐氏综合征患者153例进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析.方法外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析.结果 153例唐氏综合征患者中,标准型21三体占90.20%,易位型21三体占7.19%,嵌合型21三体占2.61%,所有患者均有典型唐氏综合征面容,不同程度的智力低下,部分合并先天性心脏病、脐疝、幽门狭窄.结论产前染色体检查及核型分析,是降低唐氏综合征发病率、优生优育的重要方法.
목적대근8a래수집적당씨종합정환자153례진행세포유전학연구,병대결과진행분석.방법외주혈림파세포배양,염색체G대핵형분석.결과 153례당씨종합정환자중,표준형21삼체점90.20%,역위형21삼체점7.19%,감합형21삼체점2.61%,소유환자균유전형당씨종합정면용,불동정도적지력저하,부분합병선천성심장병、제산、유문협착.결론산전염색체검사급핵형분석,시강저당씨종합정발병솔、우생우육적중요방법.