科技导报
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과기도보
SCIENCE & TECHNOLOGY REVIEW
2011年
15期
28-34
,共7页
帕它木·莫合买提%热比亚·努力%伊力哈木江·伊马木%艾尔肯·塔西铁木尔
帕它木·莫閤買提%熱比亞·努力%伊力哈木江·伊馬木%艾爾肯·塔西鐵木爾
파타목·막합매제%열비아·노력%이력합목강·이마목%애이긍·탑서철목이
青少年发病的成人型糖尿病(MODY)%维吾尔族MODY家系%基因测序%基因多态性
青少年髮病的成人型糖尿病(MODY)%維吾爾族MODY傢繫%基因測序%基因多態性
청소년발병적성인형당뇨병(MODY)%유오이족MODY가계%기인측서%기인다태성
探讨MODY1-6(HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1)基因是否为一个疑为MODY的维吾尔族早发糖尿病家系的主要致病基因.研究收集新疆喀什地区维吾尔族4代健在的MODY家系一个,抽提两个家系成员的基因组DNA,PCR扩增HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1基因的所有外显子和外显子与内含子拼接区,将PCR产物纯化直接双向测序.结果表明.未发现MODYi-6基因致病突变,但发现了17种多态性变异.HNF1α基因的同义突变GIn497Gln和NEUROD1基因的c.164G>A国内外未见报道,其他都是已报道的MODY基因常见多态性.由此得出,MODY1-6基因的变异不是该维吾尔族MODY家系的主要致病基因.MODY基因突变存在种族异质性,为进一步研究维吾尔族MODY家系分子基础提供了重要的依据.所筛查到MODY基因多态性可能增加了家系内成员糖尿病的易感性,具体机制有待进一步研究.
探討MODY1-6(HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1)基因是否為一箇疑為MODY的維吾爾族早髮糖尿病傢繫的主要緻病基因.研究收集新疆喀什地區維吾爾族4代健在的MODY傢繫一箇,抽提兩箇傢繫成員的基因組DNA,PCR擴增HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1基因的所有外顯子和外顯子與內含子拼接區,將PCR產物純化直接雙嚮測序.結果錶明.未髮現MODYi-6基因緻病突變,但髮現瞭17種多態性變異.HNF1α基因的同義突變GIn497Gln和NEUROD1基因的c.164G>A國內外未見報道,其他都是已報道的MODY基因常見多態性.由此得齣,MODY1-6基因的變異不是該維吾爾族MODY傢繫的主要緻病基因.MODY基因突變存在種族異質性,為進一步研究維吾爾族MODY傢繫分子基礎提供瞭重要的依據.所篩查到MODY基因多態性可能增加瞭傢繫內成員糖尿病的易感性,具體機製有待進一步研究.
탐토MODY1-6(HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1)기인시부위일개의위MODY적유오이족조발당뇨병가계적주요치병기인.연구수집신강객십지구유오이족4대건재적MODY가계일개,추제량개가계성원적기인조DNA,PCR확증HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1기인적소유외현자화외현자여내함자병접구,장PCR산물순화직접쌍향측서.결과표명.미발현MODYi-6기인치병돌변,단발현료17충다태성변이.HNF1α기인적동의돌변GIn497Gln화NEUROD1기인적c.164G>A국내외미견보도,기타도시이보도적MODY기인상견다태성.유차득출,MODY1-6기인적변이불시해유오이족MODY가계적주요치병기인.MODY기인돌변존재충족이질성,위진일보연구유오이족MODY가계분자기출제공료중요적의거.소사사도MODY기인다태성가능증가료가계내성원당뇨병적역감성,구체궤제유대진일보연구.
