天津医药
天津醫藥
천진의약
TIANJIN MEDICAL JOURNAL
2012年
8期
753-756
,共4页
史云芳%孙璐%李岩%李晓洲%张秀玲%张颖%岳天孚
史雲芳%孫璐%李巖%李曉洲%張秀玲%張穎%嶽天孚
사운방%손로%리암%리효주%장수령%장영%악천부
串联重复序列%唐氏综合征%多态现象,遗传%聚合酶链反应%天津%D21511%D215144%Penta D
串聯重複序列%唐氏綜閤徵%多態現象,遺傳%聚閤酶鏈反應%天津%D21511%D215144%Penta D
천련중복서렬%당씨종합정%다태현상,유전%취합매련반응%천진%D21511%D215144%Penta D
目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义.
目的:研究天津漢族群體21號染色體上D21S11、D21S1440和Penta D 3箇短串聯重複序列(STR)基因座遺傳多態性,為唐氏綜閤徵(DS)基因診斷和產前基因診斷提供實驗依據.方法:收集天津無親緣關繫的漢族箇體332例,定量熒光PCR(QF-PCR)擴增STR基因座,ABI PRISM 377測序儀檢測PCR擴增產物.根據3箇STR基因座的基因型分佈進行Hardy-Weinberg平衡檢驗.計算3箇STR基因座的基因型頻率、觀察雜閤度(Ho)、多態信息量(PIC)、箇體識彆率(DP)、非父排除率(PE)等群體遺傳學數據.結果:D21S11、D21S1440和Penta D 3箇STR基因座分彆檢齣6、4、8箇等位基因,基因型分佈均符閤Hardy-Weinberg平衡定律.3箇基因座的Ho分彆為0.617、0.705、0.867,PIC分彆為0.755、0.596、0.795,DP分彆為0.916、0.794、0.931,PE分彆為0.312、0.436、0.730.結論:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津漢族群體雜閤度高,是21號染色體良好的遺傳標記,對DS的基因診斷有指導意義.
목적:연구천진한족군체21호염색체상D21S11、D21S1440화Penta D 3개단천련중복서렬(STR)기인좌유전다태성,위당씨종합정(DS)기인진단화산전기인진단제공실험의거.방법:수집천진무친연관계적한족개체332례,정량형광PCR(QF-PCR)확증STR기인좌,ABI PRISM 377측서의검측PCR확증산물.근거3개STR기인좌적기인형분포진행Hardy-Weinberg평형검험.계산3개STR기인좌적기인형빈솔、관찰잡합도(Ho)、다태신식량(PIC)、개체식별솔(DP)、비부배제솔(PE)등군체유전학수거.결과:D21S11、D21S1440화Penta D 3개STR기인좌분별검출6、4、8개등위기인,기인형분포균부합Hardy-Weinberg평형정률.3개기인좌적Ho분별위0.617、0.705、0.867,PIC분별위0.755、0.596、0.795,DP분별위0.916、0.794、0.931,PE분별위0.312、0.436、0.730.결론:D21S11、D21S1440화Penta D STR기인좌재천진한족군체잡합도고,시21호염색체량호적유전표기,대DS적기인진단유지도의의.
