中华普通外科杂志
中華普通外科雜誌
중화보통외과잡지
CHINESE JOURNAL OF GENERAL SURGERY
2006年
6期
419-422
,共4页
王旭林%袁瑛%张苏展%蔡善荣%黄彦钦%许则丰%郑树
王旭林%袁瑛%張囌展%蔡善榮%黃彥欽%許則豐%鄭樹
왕욱림%원영%장소전%채선영%황언흠%허칙봉%정수
结直肠肿瘤,遗传性非息肉性%DNA突变分析%色谱法,高效液相%癌基因
結直腸腫瘤,遺傳性非息肉性%DNA突變分析%色譜法,高效液相%癌基因
결직장종류,유전성비식육성%DNA돌변분석%색보법,고효액상%암기인
目的分析中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的临床及遗传性突变特点.方法收集整理符合中国人HNPCC诊断标准的31个家系资料,应用PCR及变性高效液相色谱分析(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)筛查hMLH1和hMSH2基因的突变,对DHPLC图形异常的样本进行测序.结果31个家系中共发生136例次恶性肿瘤(多原发肿瘤14例),其中结直肠癌106例次,占所有肿瘤患者的77.9%,诊断年龄均数为48.6±29.0岁;胃癌14例.肿瘤先证者中共检出分属于17个不同家系的23个碱基变异位点,经DNA序列分析,证实10个家系存在10个不同的碱基突变(10/31,32.9%),其中3个为同义突变未引起蛋白质序列的改变,另外7个为病理性改变,分别为错义突变、无义突变、移码突变.这10个突变中7个位点为首次报道.外显子区检测到5个已知SNP,内含子区检测到8个碱基改变.结论(1)符合中国人HNPCC标准家系约有1/3可检出hMLH1、hMSH2基因遗传性种系突变.(2)中国人HNPCC家系以左半结肠癌和直肠癌多见.
目的分析中國人遺傳性非息肉病性結直腸癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)傢繫的臨床及遺傳性突變特點.方法收集整理符閤中國人HNPCC診斷標準的31箇傢繫資料,應用PCR及變性高效液相色譜分析(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)篩查hMLH1和hMSH2基因的突變,對DHPLC圖形異常的樣本進行測序.結果31箇傢繫中共髮生136例次噁性腫瘤(多原髮腫瘤14例),其中結直腸癌106例次,佔所有腫瘤患者的77.9%,診斷年齡均數為48.6±29.0歲;胃癌14例.腫瘤先證者中共檢齣分屬于17箇不同傢繫的23箇堿基變異位點,經DNA序列分析,證實10箇傢繫存在10箇不同的堿基突變(10/31,32.9%),其中3箇為同義突變未引起蛋白質序列的改變,另外7箇為病理性改變,分彆為錯義突變、無義突變、移碼突變.這10箇突變中7箇位點為首次報道.外顯子區檢測到5箇已知SNP,內含子區檢測到8箇堿基改變.結論(1)符閤中國人HNPCC標準傢繫約有1/3可檢齣hMLH1、hMSH2基因遺傳性種繫突變.(2)中國人HNPCC傢繫以左半結腸癌和直腸癌多見.
목적분석중국인유전성비식육병성결직장암(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)가계적림상급유전성돌변특점.방법수집정리부합중국인HNPCC진단표준적31개가계자료,응용PCR급변성고효액상색보분석(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)사사hMLH1화hMSH2기인적돌변,대DHPLC도형이상적양본진행측서.결과31개가계중공발생136례차악성종류(다원발종류14례),기중결직장암106례차,점소유종류환자적77.9%,진단년령균수위48.6±29.0세;위암14례.종류선증자중공검출분속우17개불동가계적23개감기변이위점,경DNA서렬분석,증실10개가계존재10개불동적감기돌변(10/31,32.9%),기중3개위동의돌변미인기단백질서렬적개변,령외7개위병이성개변,분별위착의돌변、무의돌변、이마돌변.저10개돌변중7개위점위수차보도.외현자구검측도5개이지SNP,내함자구검측도8개감기개변.결론(1)부합중국인HNPCC표준가계약유1/3가검출hMLH1、hMSH2기인유전성충계돌변.(2)중국인HNPCC가계이좌반결장암화직장암다견.
