CAJ | 학술논문

目的:开展汉族瘢痕疙瘩家系易感基因定位研究.方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA;设定Fas基因为导致家系发病的一个候选基因,选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍或肿瘤发生有关的所有已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562共4个,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析.结果:A家系微卫星标记D10S1765LODZMAX为1.86,D10S1735LODZMAX为1.29,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0.42,不排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁.B家系微卫星标记D10S1765LODZMAX为1.63,D10S1735LODZMAX为1.37,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0.25,不排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁.结论:本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于10q23.31上D10S1765与D10S1735两位点间约1Mbp区域.
목적:개전한족반흔흘탑가계역감기인정위연구.방법:수집래자복건성불동지구적량개한족반흔흘탑가계,분별명명위A화B가계,종중선출26명구유교고유전학연구의의적성원작위연구대상,채집타문적외주정맥혈양,제취기인조DNA;설정Fas기인위도치가계발병적일개후선기인,선취위우10q23.31상Fas기인주위공약10Mbp범위내여세포조망장애혹종류발생유관적소유이지기인상린적미위성표기D10S1687、D10S1765、D10S1735화D10S1562공4개,대저사미위성위점진행PCR확증,산물편단기인분형화련쇄분석.결과:A가계미위성표기D10S1765LODZMAX위1.86,D10S1735LODZMAX위1.29,지지련쇄;D10S1562LODZMAX위0.42,불배제련쇄;재θ=0.0～0.10시,D10S1687표기적소유LOD치도소우-2,배제련쇄.B가계미위성표기D10S1765LODZMAX위1.63,D10S1735LODZMAX위1.37,지지련쇄;D10S1562LODZMAX위0.25,불배제련쇄;재θ=0.0～0.10시,D10S1687표기적소유LOD치도소우-2,배제련쇄.결론:본연구제시저량개래자복건적한족반흔흘탑가계적역감기인가능위우10q23.31상D10S1765여D10S1735량위점간약1Mbp구역.