CAJ | 학술논문

目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子β3基因CA重复序列多态性之间的关系.方法采用PCR-单链构象多态性方法,对170个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFβ3 CA重复序列多态性的检测.利用传递不平衡检验(TDT)、基于单体型的单体型相对危险度检验(HHRR)和运用家系为基础的相关性检验(FBAT)检验分析该突变与nsCL/P发生之间的关系.结果 TDT(OR=1.38,95%CI 0.93～2.06)和HHRR(OR=1.31,95%CI 0.93～1.84)检验发现,TGFβ3 CA重复序列多态性与nsCL/P发生之间的关联不具有统计学意义(P>0.05),但是FBAT检验发现在显性和隐性模型中,TGFβ3基因多态性与nsCL/P发病危险之间的关联具有统计学意义(P<0.05).结论 TGFβ3 CA重复序列多态性可能是中国部分地区人群发生nsCL/P的危险因素,但还有待于扩大样本量进一步加以验证.
목적 탐토중국부분지구인군비종합정형진렬반혹불반악렬(nsCL/P)여전화생장인자β3기인CA중복서렬다태성지간적관계.방법 채용PCR-단련구상다태성방법,대170개nsCL/P핵심가정성원DNA표본진행TGFβ3 CA중복서렬다태성적검측.이용전체불평형검험(TDT)、기우단체형적단체형상대위험도검험(HHRR)화운용가계위기출적상관성검험(FBAT)검험분석해돌변여nsCL/P발생지간적관계.결과 TDT(OR=1.38,95%CI 0.93～2.06)화HHRR(OR=1.31,95%CI 0.93～1.84)검험발현,TGFβ3 CA중복서렬다태성여nsCL/P발생지간적관련불구유통계학의의(P>0.05),단시FBAT검험발현재현성화은성모형중,TGFβ3기인다태성여nsCL/P발병위험지간적관련구유통계학의의(P<0.05).결론 TGFβ3 CA중복서렬다태성가능시중국부분지구인군발생nsCL/P적위험인소,단환유대우확대양본량진일보가이험증.