CAJ | 학술논문

目的研究氯离子通道CLC-2基因是否与中国云南地区基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫(癎)(IGTCS)相关.方法以14例云南西双版纳傣族自治州景洪市基诺乡基诺族IGTCS患者及其16名未发病亲属、67例云南籍汉族IGTCS患者及57名云南籍汉族健康体检者为对照,对常染色体3q26上CLCN2基因的内含子2及外显子5、19(内含子18)进行研究,采用PCR及直接基因测序技术,应用病例-对照研究法对CLCN2基因与云南基诺族及汉族IGTCS进行相关性分析.结果 CLCN2基因的内含子2及外显子5、19在病例组和对照组中均没有发现已报道的易患突变,但我们在对外显子19的序列测定过程中发现了其上游内含子18的146位上存在1个单核苷酸多态性位点:146T→C.该位点的3种基因型(TT、TC、CC)在汉族病例组(9、3、29例)和汉族对照组(22、9、26例)之间的分布差异有统计学意义(x2=16.079,P＜0.05);在基诺族组(基诺族病例组+基诺族亲属组,6、12、12例)与汉族对照组(22、9、26例)之间分布差异亦有统计学意义(x2=7.027,P＜0.05).汉族病例组与汉族对照组间TT型与非TT型基因型(分别为9、32例和22、35例)、TC型与非TC型基因型(分别为3、38例和9、48例)比较差异有统计学意义(x2=10.694,OR=4.121,P＜0.05;x2=11.592,OR=0.238,P＜0.05).结论 CLCN2基因内含子18的多态性位点146T→C可能是中国云南地区基诺族与汉族IGTCS患者的1个相关性位点,且在本组有限的样本数量研究中,此SNP位点在两个民族IGTCS患者之间的分布无民族差异.基因型TT为IGTCS的1个保护性因素,基因型TC则增加了患者的易患性.
목적 연구록리자통도CLC-2기인시부여중국운남지구기낙족급한족특발성전면강직-진련성전(간)(IGTCS)상관.방법 이14례운남서쌍판납태족자치주경홍시기낙향기낙족IGTCS환자급기16명미발병친속、67례운남적한족IGTCS환자급57명운남적한족건강체검자위대조,대상염색체3q26상CLCN2기인적내함자2급외현자5、19(내함자18)진행연구,채용PCR급직접기인측서기술,응용병례-대조연구법대CLCN2기인여운남기낙족급한족IGTCS진행상관성분석.결과 CLCN2기인적내함자2급외현자5、19재병례조화대조조중균몰유발현이보도적역환돌변,단아문재대외현자19적서렬측정과정중발현료기상유내함자18적146위상존재1개단핵감산다태성위점:146T→C.해위점적3충기인형(TT、TC、CC)재한족병례조(9、3、29례)화한족대조조(22、9、26례)지간적분포차이유통계학의의(x2=16.079,P＜0.05);재기낙족조(기낙족병례조+기낙족친속조,6、12、12례)여한족대조조(22、9、26례)지간분포차이역유통계학의의(x2=7.027,P＜0.05).한족병례조여한족대조조간TT형여비TT형기인형(분별위9、32례화22、35례)、TC형여비TC형기인형(분별위3、38례화9、48례)비교차이유통계학의의(x2=10.694,OR=4.121,P＜0.05;x2=11.592,OR=0.238,P＜0.05).결론 CLCN2기인내함자18적다태성위점146T→C가능시중국운남지구기낙족여한족IGTCS환자적1개상관성위점,차재본조유한적양본수량연구중,차SNP위점재량개민족IGTCS환자지간적분포무민족차이.기인형TT위IGTCS적1개보호성인소,기인형TC칙증가료환자적역환성.