血管紧张素原基因核心启动子区域突变与藏族原发性高血压的关联分析
혈관긴장소원기인핵심계동자구역돌변여장족원발성고혈압적관련분석
Association analysis of variants in the core promoter region of angiotensinogen gene with essential hypertension in Tibetan population
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2000年 3期 149-152 ,共4页

    杨春%邱长春%卢圣栋%涔维浚%卓玛%崔超英%才旦%朱席琳%刘怡雯%周文郁%庄兰平%仁丹

    양춘%구장춘%로골동%잠유준%탁마%최초영%재단%주석림%류이문%주문욱%장란평%인단

    血管紧张素原基因%核心启动子%原发性高血压%藏族人%聚合酶链反应-单链构象多态性%聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 血管緊張素原基因%覈心啟動子%原髮性高血壓%藏族人%聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性%聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性
    혈관긴장소원기인%핵심계동자%원발성고혈압%장족인%취합매련반응-단련구상다태성%취합매련반응-한제성편단장도다태성
    目的 寻找血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因核心启动子区域存在的突变,分析该突变在中国西藏人群中的分布以及与原发性高血压的关联.方法 以藏族103例原发性高血压患者和82名健康受试者为研究对象进行病例-对照研究.用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction/single strand conformation polymorphism, PCR/SSCP)分析和自动荧光测序方法,对AGT基因核心启动子区域DNA序列进行突变分析;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法分析AGT基因(-6)位点多态性.结果 PCR/SSCP分析发现,AGT基因转录起始位点上游(-20)位存在A→C突变,统计分析显示,藏族正常人群与高血压人群中该位点A等位基因均有较高的发生频率(0.9175,0.9124),突变位点多态性分布无统计学差异(P＞0.8).AGT基因转录起始位点上游(-6)位点存在A→G突变,在藏族正常人群中等位基因A和G分布频率分别为0.780和0.220,原发性高血压群体中它们的分布频率分别为0.626和0.374,两者之间存在差异(P＜0.025).结论 (1)藏族群体中AGT基因(-20)A等位基因有较高的分布频率;(2)AGT基因(-6)G等位基因在藏族高血压患者群体中发生频率较高,可能是藏族原发性高血压的遗传易感因子.
    목적 심조혈관긴장소원(angiotensinogen, AGT)기인핵심계동자구역존재적돌변,분석해돌변재중국서장인군중적분포이급여원발성고혈압적관련.방법 이장족103례원발성고혈압환자화82명건강수시자위연구대상진행병례-대조연구.용취합매련반응-단련구상다태성(polymerase chain reaction/single strand conformation polymorphism, PCR/SSCP)분석화자동형광측서방법,대AGT기인핵심계동자구역DNA서렬진행돌변분석;용취합매련반응-한제성편단장도다태성(polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)방법분석AGT기인(-6)위점다태성.결과 PCR/SSCP분석발현,AGT기인전록기시위점상유(-20)위존재A→C돌변,통계분석현시,장족정상인군여고혈압인군중해위점A등위기인균유교고적발생빈솔(0.9175,0.9124),돌변위점다태성분포무통계학차이(P＞0.8).AGT기인전록기시위점상유(-6)위점존재A→G돌변,재장족정상인군중등위기인A화G분포빈솔분별위0.780화0.220,원발성고혈압군체중타문적분포빈솔분별위0.626화0.374,량자지간존재차이(P＜0.025).결론 (1)장족군체중AGT기인(-20)A등위기인유교고적분포빈솔;(2)AGT기인(-6)G등위기인재장족고혈압환자군체중발생빈솔교고,가능시장족원발성고혈압적유전역감인자.
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