CAJ | 학술논문

本文综述Y染色体无精子症因子(AZF)区及其与精子生成相关候选基因的研究进展.在人类Y染色体有一段与无精子症相关的缺失区域,即AZF区,它分为a、b和c区.AZFa缺失一般表现为唯支持细胞综合征(SCOS),区域内有USP9Y、DBY和UTY等与精子生成相关的候选基因;AZFb区的缺失一般为从SCOS到生殖细胞阻滞等表型,区域内有RBMY、SMCY、EIF1AY和CDY2等候选基因;AZFc区缺失的性状较分散,主要候选基因有DAZ、CDY1等.不育男性中AZF区总缺失率约为8.2%,不同报道结果不同,这可能与人种、研究方法和病例的纳入标准有关.在卵胞浆内单精子注射(ICSI)等辅助生育技术日益普及的今天,进行不育男性Y染色体微缺失筛查对防止这种基因缺陷的遗传具有重要意义.
본문종술Y염색체무정자증인자(AZF)구급기여정자생성상관후선기인적연구진전.재인류Y염색체유일단여무정자증상관적결실구역,즉AZF구,타분위a、b화c구.AZFa결실일반표현위유지지세포종합정(SCOS),구역내유USP9Y、DBY화UTY등여정자생성상관적후선기인;AZFb구적결실일반위종SCOS도생식세포조체등표형,구역내유RBMY、SMCY、EIF1AY화CDY2등후선기인;AZFc구결실적성상교분산,주요후선기인유DAZ、CDY1등.불육남성중AZF구총결실솔약위8.2%,불동보도결과불동,저가능여인충、연구방법화병례적납입표준유관.재란포장내단정자주사(ICSI)등보조생육기술일익보급적금천,진행불육남성Y염색체미결실사사대방지저충기인결함적유전구유중요의의.