聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术在唐氏综合征筛查中的应用
취합매련식반응-변성고효액상색보기술재당씨종합정사사중적응용
Application of PCR-DHPLC technology in Down's syndrome screening
  • 万方数据
    癌变·畸变·突变 암변·기변·돌변
    CARCINOGENSES,TERATOGENSIS AND MUTAGENESIS
    2012年 1期 71-74 ,共4页

    张丹妍%马明福%张丹媚%朱一剑%吕静%赵乐天%万凌%侯志伟%李练兵

    장단연%마명복%장단미%주일검%려정%조악천%만릉%후지위%리련병

    变性高效液相色谱%唐氏综合征%D21S 1409%D21S1422%D21S1435%GATA163G03 變性高效液相色譜%唐氏綜閤徵%D21S 1409%D21S1422%D21S1435%GATA163G03
    변성고효액상색보%당씨종합정%D21S 1409%D21S1422%D21S1435%GATA163G03
    目的:探讨聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术(polymerase chain reaction-denaturing high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)在唐氏综合征筛查中的应用.方法:针对21号染色体上的基因座D21S1409、D21S1422、D21S1435和GATA163G03设计引物,PCR扩增唐氏综合征患儿样本和正常样本,DHPLC仪检测；同步进行外周血染色体核型分析,并以核型分析为金标准,评价PCR-DHPLC技术的准确性.结果:柱温50℃时,唐氏综合征患儿样本DHPLC检测结果呈现特异唐氏综合征峰.结论:PCR-DHPLC方法具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查.
    목적:탐토취합매련식반응-변성고효액상색보기술(polymerase chain reaction-denaturing high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)재당씨종합정사사중적응용.방법:침대21호염색체상적기인좌D21S1409、D21S1422、D21S1435화GATA163G03설계인물,PCR확증당씨종합정환인양본화정상양본,DHPLC의검측；동보진행외주혈염색체핵형분석,병이핵형분석위금표준,평개PCR-DHPLC기술적준학성.결과:주온50℃시,당씨종합정환인양본DHPLC검측결과정현특이당씨종합정봉.결론:PCR-DHPLC방법구유교고적민감성화특이성,가용우당씨종합정적고통량쾌속사사.
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