中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2005年
4期
64-65
,共2页
马瑞芝%姜丽霞%路晓燕%唐培红%杨锦芝
馬瑞芝%薑麗霞%路曉燕%唐培紅%楊錦芝
마서지%강려하%로효연%당배홍%양금지
唐氏综合征%神经管缺陷%产前筛查%产前诊断%孕妇%血清标志物%AFP%Freeβ-HCG
唐氏綜閤徵%神經管缺陷%產前篩查%產前診斷%孕婦%血清標誌物%AFP%Freeβ-HCG
당씨종합정%신경관결함%산전사사%산전진단%잉부%혈청표지물%AFP%Freeβ-HCG
目的探索适合本地区实际情况的产前筛查技术体系,建立东营地区唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的产前筛查技术.方法应用时间分辨荧光技术.结果 1207例健康孕妇,发现异常胎儿5例,包括开放性脊柱裂、腹壁裂并脊柱侧弯、无脑儿、脑膜膨出多发畸形及死胎各1例.结论孕中期二联筛查为产前诊断提供了高危对象,减少了产前诊断的盲目性,提高了患儿的检出率.预防DS和NTD的措施最好是建立地区性的产前筛查和产前诊断技术服务体系,筛出高风险孕妇进行有针对性的细胞遗传学及超声学诊断.
目的探索適閤本地區實際情況的產前篩查技術體繫,建立東營地區唐氏綜閤徵(DS)和神經管缺陷(NTD)的產前篩查技術.方法應用時間分辨熒光技術.結果 1207例健康孕婦,髮現異常胎兒5例,包括開放性脊柱裂、腹壁裂併脊柱側彎、無腦兒、腦膜膨齣多髮畸形及死胎各1例.結論孕中期二聯篩查為產前診斷提供瞭高危對象,減少瞭產前診斷的盲目性,提高瞭患兒的檢齣率.預防DS和NTD的措施最好是建立地區性的產前篩查和產前診斷技術服務體繫,篩齣高風險孕婦進行有針對性的細胞遺傳學及超聲學診斷.
목적탐색괄합본지구실제정황적산전사사기술체계,건립동영지구당씨종합정(DS)화신경관결함(NTD)적산전사사기술.방법응용시간분변형광기술.결과 1207례건강잉부,발현이상태인5례,포괄개방성척주렬、복벽렬병척주측만、무뇌인、뇌막팽출다발기형급사태각1례.결론잉중기이련사사위산전진단제공료고위대상,감소료산전진단적맹목성,제고료환인적검출솔.예방DS화NTD적조시최호시건입지구성적산전사사화산전진단기술복무체계,사출고풍험잉부진행유침대성적세포유전학급초성학진단.
