四川大学学报（医学版）
四川大學學報（醫學版）
사천대학학보（의학판）
JOURNAL OF SICHUAN UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCE EDITION)
2005年
4期
583-587
,共5页
冉兴无%王椿%代芳%蒋建军%童南伟%李秀钧%梁荩忠
冉興無%王椿%代芳%蔣建軍%童南偉%李秀鈞%樑藎忠
염흥무%왕춘%대방%장건군%동남위%리수균%량신충
Gitelman氏综合征%低钙血症%低钾周期性麻痹
Gitelman氏綜閤徵%低鈣血癥%低鉀週期性痳痺
Gitelman씨종합정%저개혈증%저갑주기성마비
患者,女,63岁,因反复乏力,双下肢瘫痪,双手搐搦50+年,加重2+年入院.查体:P 80/min,BP 120/70 mmHg,BMI 23.0 kg/m2, WHR 0.84,焦虑,四肢肌力正常,膝反射、踝反射轻度减弱.无阳性家族史,无服用利尿剂及泻药史.实验室检查示低血钾(2.77～3.17 mmol/L),低血镁(0.31～0.35 mmol/L),低血钙(1.79～1.99 mmol/L),和低尿钙(0.12～1.10 mmol/24 h).血浆肾素活性升高,血浆醛固酮水平正常,PTH水平正常.尿钙及尿肌酐比低(5.17～23.57×10-3 mg/mg Cr),血气分析显示代谢性碱中毒.在该患者进行的速尿或双氢克尿噻的清除率试验中,使用速尿后其尿量及氯离子的清除率增加,远端肾小管氯离子的重吸收分数降低;而使用双氢克尿噻后以上变化均不明显,提示缺陷位于远曲小管而不是亨利氏襻的厚壁升之段.因此,Gitelman 氏综合征(Gitelman's syndrome,GS)诊断明确.给予消炎痛50 mg,tid治疗3 d后,复查患者的血钾水平开始上升,但血镁及血钙水平无明显改善,加用氨苯蝶啶50 mg,tid治疗,4 d后发现血钾及血钙水平恢复正常,血镁从0.35 mmol/L 升到0.52 mmol/L出院;院外随访18个月,复查血钾、血钙及血镁水平完全恢复正常.GS可伴有严重低钙血症、周期性麻痹,肾脏清除率试验在临床上可帮助诊断,消炎痛及氨苯蝶啶联合应用治疗有效.
患者,女,63歲,因反複乏力,雙下肢癱瘓,雙手搐搦50+年,加重2+年入院.查體:P 80/min,BP 120/70 mmHg,BMI 23.0 kg/m2, WHR 0.84,焦慮,四肢肌力正常,膝反射、踝反射輕度減弱.無暘性傢族史,無服用利尿劑及瀉藥史.實驗室檢查示低血鉀(2.77～3.17 mmol/L),低血鎂(0.31～0.35 mmol/L),低血鈣(1.79～1.99 mmol/L),和低尿鈣(0.12～1.10 mmol/24 h).血漿腎素活性升高,血漿醛固酮水平正常,PTH水平正常.尿鈣及尿肌酐比低(5.17～23.57×10-3 mg/mg Cr),血氣分析顯示代謝性堿中毒.在該患者進行的速尿或雙氫剋尿噻的清除率試驗中,使用速尿後其尿量及氯離子的清除率增加,遠耑腎小管氯離子的重吸收分數降低;而使用雙氫剋尿噻後以上變化均不明顯,提示缺陷位于遠麯小管而不是亨利氏襻的厚壁升之段.因此,Gitelman 氏綜閤徵(Gitelman's syndrome,GS)診斷明確.給予消炎痛50 mg,tid治療3 d後,複查患者的血鉀水平開始上升,但血鎂及血鈣水平無明顯改善,加用氨苯蝶啶50 mg,tid治療,4 d後髮現血鉀及血鈣水平恢複正常,血鎂從0.35 mmol/L 升到0.52 mmol/L齣院;院外隨訪18箇月,複查血鉀、血鈣及血鎂水平完全恢複正常.GS可伴有嚴重低鈣血癥、週期性痳痺,腎髒清除率試驗在臨床上可幫助診斷,消炎痛及氨苯蝶啶聯閤應用治療有效.
환자,녀,63세,인반복핍력,쌍하지탄탄,쌍수휵닉50+년,가중2+년입원.사체:P 80/min,BP 120/70 mmHg,BMI 23.0 kg/m2, WHR 0.84,초필,사지기력정상,슬반사、과반사경도감약.무양성가족사,무복용이뇨제급사약사.실험실검사시저혈갑(2.77～3.17 mmol/L),저혈미(0.31～0.35 mmol/L),저혈개(1.79～1.99 mmol/L),화저뇨개(0.12～1.10 mmol/24 h).혈장신소활성승고,혈장철고동수평정상,PTH수평정상.뇨개급뇨기항비저(5.17～23.57×10-3 mg/mg Cr),혈기분석현시대사성감중독.재해환자진행적속뇨혹쌍경극뇨새적청제솔시험중,사용속뇨후기뇨량급록리자적청제솔증가,원단신소관록리자적중흡수분수강저;이사용쌍경극뇨새후이상변화균불명현,제시결함위우원곡소관이불시형리씨반적후벽승지단.인차,Gitelman 씨종합정(Gitelman's syndrome,GS)진단명학.급여소염통50 mg,tid치료3 d후,복사환자적혈갑수평개시상승,단혈미급혈개수평무명현개선,가용안분접정50 mg,tid치료,4 d후발현혈갑급혈개수평회복정상,혈미종0.35 mmol/L 승도0.52 mmol/L출원;원외수방18개월,복사혈갑、혈개급혈미수평완전회복정상.GS가반유엄중저개혈증、주기성마비,신장청제솔시험재림상상가방조진단,소염통급안분접정연합응용치료유효.
