医学研究生学报
醫學研究生學報
의학연구생학보
JOURNAL OF MEDICAL POSTGRADUATE
2007年
8期
830-832,846,插2
,共5页
郑德柱%兰风华%黄梁浒%谢飞%吴玉水%朱忠勇
鄭德柱%蘭風華%黃樑滸%謝飛%吳玉水%硃忠勇
정덕주%란풍화%황량호%사비%오옥수%주충용
高铁血红蛋白血症%细胞色素b5还原酶%突变%杂合子
高鐵血紅蛋白血癥%細胞色素b5還原酶%突變%雜閤子
고철혈홍단백혈증%세포색소b5환원매%돌변%잡합자
目的:报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变情况.方法:采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋白血症患者b5R基因的 cDNA 全部编码序列;PCR 结合限制性内切酶(PvuⅠ和AfaⅠ)酶切,分析患者和她的家庭成员b5R基因组DNA扩增片段.结果:两个b5R等位基因中,一个存在M176T(ATG→ACG)突变,另一个存在C203Y(TGC→TAC)突变,其中M176T(ATG→ACG)为新发现的b5R基因突变.结论:本研究鉴定的M176T/C203Y复合杂合子突变是该遗传性高铁血红蛋白血症患者的致病基础.
目的:報道一例遺傳性高鐵血紅蛋白血癥患者還原型煙酰胺腺嘌呤二覈苷痠-細胞色素b5還原酶(b5R)基因突變情況.方法:採用逆轉錄-聚閤酶鏈反應產物直接測序法,分析遺傳性高鐵血紅蛋白血癥患者b5R基因的 cDNA 全部編碼序列;PCR 結閤限製性內切酶(PvuⅠ和AfaⅠ)酶切,分析患者和她的傢庭成員b5R基因組DNA擴增片段.結果:兩箇b5R等位基因中,一箇存在M176T(ATG→ACG)突變,另一箇存在C203Y(TGC→TAC)突變,其中M176T(ATG→ACG)為新髮現的b5R基因突變.結論:本研究鑒定的M176T/C203Y複閤雜閤子突變是該遺傳性高鐵血紅蛋白血癥患者的緻病基礎.
목적:보도일례유전성고철혈홍단백혈증환자환원형연선알선표령이핵감산-세포색소b5환원매(b5R)기인돌변정황.방법:채용역전록-취합매련반응산물직접측서법,분석유전성고철혈홍단백혈증환자b5R기인적 cDNA 전부편마서렬;PCR 결합한제성내절매(PvuⅠ화AfaⅠ)매절,분석환자화저적가정성원b5R기인조DNA확증편단.결과:량개b5R등위기인중,일개존재M176T(ATG→ACG)돌변,령일개존재C203Y(TGC→TAC)돌변,기중M176T(ATG→ACG)위신발현적b5R기인돌변.결론:본연구감정적M176T/C203Y복합잡합자돌변시해유전성고철혈홍단백혈증환자적치병기출.
