CAJ | 학술논문

目的:对Kennedy病(KD)的临床特点进行分析.方法:收集7例KD患者的临床资料,分析其临床与实验室辅助检查结果的特点及雄激素受体(AR)基因外显子1编码的CAG三核苷酸重复序列的检测结果.结果:KD患者均于中青年发病,进展缓慢.临床主要表现为肢体和球部的下运动神经元性瘫痪.面肌颤搐及上肢震颤常见,不对称的肢体无力及远端损害并不罕见,患者性激素水平正常,但部分患者可出现男性乳腺发育等轻度雄激素不敏感症状.患者的血清肌酸激酶水平普遍增高,部分患者三酰甘油水平轻度增高,肌电图呈广泛的慢性神经源性损害,有感觉神经元及脑神经运动核的受累.AR基因外显子1中CAG重复序列个数＞40次.结论:KD的临床表现与以往文献报道基本一致,但也有诸如不对称的肢体无力及肢体远端起病等不典型表现.
목적:대Kennedy병(KD)적림상특점진행분석.방법:수집7례KD환자적림상자료,분석기림상여실험실보조검사결과적특점급웅격소수체(AR)기인외현자1편마적CAG삼핵감산중복서렬적검측결과.결과:KD환자균우중청년발병,진전완만.림상주요표현위지체화구부적하운동신경원성탄탄.면기전휵급상지진전상견,불대칭적지체무력급원단손해병불한견,환자성격소수평정상,단부분환자가출현남성유선발육등경도웅격소불민감증상.환자적혈청기산격매수평보편증고,부분환자삼선감유수평경도증고,기전도정엄범적만성신경원성손해,유감각신경원급뇌신경운동핵적수루.AR기인외현자1중CAG중복서렬개수＞40차.결론:KD적림상표현여이왕문헌보도기본일치,단야유제여불대칭적지체무력급지체원단기병등불전형표현.