科学通报
科學通報
과학통보
CHINESE SCIENCE BULLETIN
2006年
22期
2644-2647
,共4页
殷亚男%李慧%俞萍%周强%赵鲁杭%张亚平
慇亞男%李慧%俞萍%週彊%趙魯杭%張亞平
은아남%리혜%유평%주강%조로항%장아평
先天性小眼球%基因定位%微卫星标记%连锁分析
先天性小眼毬%基因定位%微衛星標記%連鎖分析
선천성소안구%기인정위%미위성표기%련쇄분석
先天性小眼球是一种先天发育异常性眼科疾病.通过基因扫描和连锁分析对一个6代常染色体显性遗传先天性小眼球中国家系的疾病相关基因进行研究.根据已报道的与小眼球相关的5个基因座位(MITF,SOX2,PAX6,MCOP和NNO2),在3,11,14和15号染色体上选取了14个微卫星标记,以荧光标记引物的聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,用ABI 377 DNA遗传分析仪对该家系成员进行基因扫描和基因分型,并采用Linkage软件包对基因分型结果进行连锁分析.结果显示,该家系致病基因与这些已报道的座位均不连锁,即该家系致病基因不是已报道的座位,可能是一个尚未报道的对眼球发育至关重要的新基因座位.
先天性小眼毬是一種先天髮育異常性眼科疾病.通過基因掃描和連鎖分析對一箇6代常染色體顯性遺傳先天性小眼毬中國傢繫的疾病相關基因進行研究.根據已報道的與小眼毬相關的5箇基因座位(MITF,SOX2,PAX6,MCOP和NNO2),在3,11,14和15號染色體上選取瞭14箇微衛星標記,以熒光標記引物的聚閤酶鏈反應(PCR)擴增目的片段,用ABI 377 DNA遺傳分析儀對該傢繫成員進行基因掃描和基因分型,併採用Linkage軟件包對基因分型結果進行連鎖分析.結果顯示,該傢繫緻病基因與這些已報道的座位均不連鎖,即該傢繫緻病基因不是已報道的座位,可能是一箇尚未報道的對眼毬髮育至關重要的新基因座位.
선천성소안구시일충선천발육이상성안과질병.통과기인소묘화련쇄분석대일개6대상염색체현성유전선천성소안구중국가계적질병상관기인진행연구.근거이보도적여소안구상관적5개기인좌위(MITF,SOX2,PAX6,MCOP화NNO2),재3,11,14화15호염색체상선취료14개미위성표기,이형광표기인물적취합매련반응(PCR)확증목적편단,용ABI 377 DNA유전분석의대해가계성원진행기인소묘화기인분형,병채용Linkage연건포대기인분형결과진행련쇄분석.결과현시,해가계치병기인여저사이보도적좌위균불련쇄,즉해가계치병기인불시이보도적좌위,가능시일개상미보도적대안구발육지관중요적신기인좌위.
