实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2010年
14期
1045,1106
,共2页
甲基丙二酸血症%临床特征%诊断%预后%婴儿,新生
甲基丙二痠血癥%臨床特徵%診斷%預後%嬰兒,新生
갑기병이산혈증%림상특정%진단%예후%영인,신생
目的 探讨新生儿甲基丙二酸血症的临床特征.方法 收集本院新生儿科2007年6月-2010年2月确诊为甲基丙二酸血症8例新生儿的临床资料,总结其临床表现、气相色谱/质谱串联分析尿有机酸测定结果、血气分析、血糖、乳酸、血氨等特点,并对其诊断、治疗及转归情况进行回顾性分析.结果 8例主要临床特点为喂养困难、反应差、嗜睡、少动、少哭、肌张力低下、原始反射减弱,尿有机酸分析发现甲基丙二酸明显增高.同时血氨、乳酸轻度升高,而呕吐、惊厥、代谢性酸中毒、低血糖、肝肾损伤在新生儿期并不多见.确诊为甲基丙二酸血症,均给予VitB121 mg·d-1,限制蛋白质摄入量,3例用左旋肉碱100 mg·kg-1·d<v'-1>.4例临床症状明显改善,营养、体格发育良好,2例随访仍有间断抽搐、肌张力低、发育迟缓,2例死亡.结论 依据新生儿甲基丙二酸血症发病特征,做到早发现、早诊断、早治疗,有利于改善预后.
目的 探討新生兒甲基丙二痠血癥的臨床特徵.方法 收集本院新生兒科2007年6月-2010年2月確診為甲基丙二痠血癥8例新生兒的臨床資料,總結其臨床錶現、氣相色譜/質譜串聯分析尿有機痠測定結果、血氣分析、血糖、乳痠、血氨等特點,併對其診斷、治療及轉歸情況進行迴顧性分析.結果 8例主要臨床特點為餵養睏難、反應差、嗜睡、少動、少哭、肌張力低下、原始反射減弱,尿有機痠分析髮現甲基丙二痠明顯增高.同時血氨、乳痠輕度升高,而嘔吐、驚厥、代謝性痠中毒、低血糖、肝腎損傷在新生兒期併不多見.確診為甲基丙二痠血癥,均給予VitB121 mg·d-1,限製蛋白質攝入量,3例用左鏇肉堿100 mg·kg-1·d<v'-1>.4例臨床癥狀明顯改善,營養、體格髮育良好,2例隨訪仍有間斷抽搐、肌張力低、髮育遲緩,2例死亡.結論 依據新生兒甲基丙二痠血癥髮病特徵,做到早髮現、早診斷、早治療,有利于改善預後.
목적 탐토신생인갑기병이산혈증적림상특정.방법 수집본원신생인과2007년6월-2010년2월학진위갑기병이산혈증8례신생인적림상자료,총결기림상표현、기상색보/질보천련분석뇨유궤산측정결과、혈기분석、혈당、유산、혈안등특점,병대기진단、치료급전귀정황진행회고성분석.결과 8례주요림상특점위위양곤난、반응차、기수、소동、소곡、기장력저하、원시반사감약,뇨유궤산분석발현갑기병이산명현증고.동시혈안、유산경도승고,이구토、량궐、대사성산중독、저혈당、간신손상재신생인기병불다견.학진위갑기병이산혈증,균급여VitB121 mg·d-1,한제단백질섭입량,3례용좌선육감100 mg·kg-1·d<v'-1>.4례림상증상명현개선,영양、체격발육량호,2례수방잉유간단추휵、기장력저、발육지완,2례사망.결론 의거신생인갑기병이산혈증발병특정,주도조발현、조진단、조치료,유리우개선예후.
