临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2010年
3期
255-257
,共3页
晚发型母乳性黄疸%UGT1A1基因%胆红素
晚髮型母乳性黃疸%UGT1A1基因%膽紅素
만발형모유성황달%UGT1A1기인%담홍소
late-onset breast-milk jaundice%UGT1A1 gene%bilirubin
目的 探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 G71R基因突变对晚发型母乳性黄疸患儿黄疸程度的影响.方法 收集晚发型母乳性黄疸患儿56例,用套式PCR后限制性片段长度多态性分析(RFLP)确定UGT1A1 G71R基因型,通过全自动生化分析仪测定胆红素水平.结果 UGT1A1 G71R突变纯合子5例,杂合子24例,野生型27例.UGT1A1 G71R等位基因频率为30.36%.UGT1A1 G71R纯合子或杂合子组(n ＝ 29)与UGT1A1 G71R野生组(n ＝ 27)的胆红素水平分别为(237.85 ± 31.92)μmol/L、(214.49 ± 32.48)μmol/L,前者明显高于后者(t ＝ 2.714 1,P ＝ 0.008 9).结论 晚发型母乳性黄疸患儿如存在UGT1A1 G71R基因突变,临床上黄疸程度较重.
目的 探討葡萄糖醛痠轉移酶UGT1A1 G71R基因突變對晚髮型母乳性黃疸患兒黃疸程度的影響.方法 收集晚髮型母乳性黃疸患兒56例,用套式PCR後限製性片段長度多態性分析(RFLP)確定UGT1A1 G71R基因型,通過全自動生化分析儀測定膽紅素水平.結果 UGT1A1 G71R突變純閤子5例,雜閤子24例,野生型27例.UGT1A1 G71R等位基因頻率為30.36%.UGT1A1 G71R純閤子或雜閤子組(n ＝ 29)與UGT1A1 G71R野生組(n ＝ 27)的膽紅素水平分彆為(237.85 ± 31.92)μmol/L、(214.49 ± 32.48)μmol/L,前者明顯高于後者(t ＝ 2.714 1,P ＝ 0.008 9).結論 晚髮型母乳性黃疸患兒如存在UGT1A1 G71R基因突變,臨床上黃疸程度較重.
목적 탐토포도당철산전이매UGT1A1 G71R기인돌변대만발형모유성황달환인황달정도적영향.방법 수집만발형모유성황달환인56례,용투식PCR후한제성편단장도다태성분석(RFLP)학정UGT1A1 G71R기인형,통과전자동생화분석의측정담홍소수평.결과 UGT1A1 G71R돌변순합자5례,잡합자24례,야생형27례.UGT1A1 G71R등위기인빈솔위30.36%.UGT1A1 G71R순합자혹잡합자조(n ＝ 29)여UGT1A1 G71R야생조(n ＝ 27)적담홍소수평분별위(237.85 ± 31.92)μmol/L、(214.49 ± 32.48)μmol/L,전자명현고우후자(t ＝ 2.714 1,P ＝ 0.008 9).결론 만발형모유성황달환인여존재UGT1A1 G71R기인돌변,림상상황달정도교중.
