中国皮肤性病学杂志
中國皮膚性病學雜誌
중국피부성병학잡지
THE CHINESE JOURNAL OF DERMATOVENEREOLOGY
2012年
6期
475-476,485
,共3页
许庆强%程纯忠%霍佳%刘艳%肖生祥
許慶彊%程純忠%霍佳%劉豔%肖生祥
허경강%정순충%곽가%류염%초생상
天疱疮,慢性家族性,良性%基因突变%ATP2C1基因
天皰瘡,慢性傢族性,良性%基因突變%ATP2C1基因
천포창,만성가족성,량성%기인돌변%ATP2C1기인
目的 对2例慢性家族性良性天疱疮(HHD)家系ATP2CI基因中可能存在的突变进行鉴别.方法 收集2个HHD家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应方法扩增TP2C1基因的全部外显子并测序,结果和Genbank中相应序列进行比对.结果 家系1中所有患者ATP2C1基因检测到第17号外显子存在一个新的无义突变c.T1431A(p.C477X)；家系2中所有患者第24外显子发现一个已报道的移码突变c.2374deITTTG(791LfsX9).结论 两个家系中存在ATP2C1基因的变异,导致编码蛋白的结构和功能发生改变.
目的 對2例慢性傢族性良性天皰瘡(HHD)傢繫ATP2CI基因中可能存在的突變進行鑒彆.方法 收集2箇HHD傢繫和100份無親緣關繫正常人外週血標本,採用聚閤酶鏈反應方法擴增TP2C1基因的全部外顯子併測序,結果和Genbank中相應序列進行比對.結果 傢繫1中所有患者ATP2C1基因檢測到第17號外顯子存在一箇新的無義突變c.T1431A(p.C477X)；傢繫2中所有患者第24外顯子髮現一箇已報道的移碼突變c.2374deITTTG(791LfsX9).結論 兩箇傢繫中存在ATP2C1基因的變異,導緻編碼蛋白的結構和功能髮生改變.
목적 대2례만성가족성량성천포창(HHD)가계ATP2CI기인중가능존재적돌변진행감별.방법 수집2개HHD가계화100빈무친연관계정상인외주혈표본,채용취합매련반응방법확증TP2C1기인적전부외현자병측서,결과화Genbank중상응서렬진행비대.결과 가계1중소유환자ATP2C1기인검측도제17호외현자존재일개신적무의돌변c.T1431A(p.C477X)；가계2중소유환자제24외현자발현일개이보도적이마돌변c.2374deITTTG(791LfsX9).결론 량개가계중존재ATP2C1기인적변이,도치편마단백적결구화공능발생개변.
