中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2004年
5期
455-458
,共4页
刘兴彦%尹利德%段勇%王玉明%程宝文%王燕
劉興彥%尹利德%段勇%王玉明%程寶文%王燕
류흥언%윤리덕%단용%왕옥명%정보문%왕연
家族性阿尔茨海默病%早老素-1%基因突变
傢族性阿爾茨海默病%早老素-1%基因突變
가족성아이자해묵병%조로소-1%기인돌변
目的探讨早老素-1(presenilin-1, PS-1)基因的突变在家族性痴呆患者发病机理中的作用. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)和DNA测序技术检测2例家族性阿尔茨海默病型痴呆(familial Alzheimer's disease,FAD)患者、53例散发性阿尔茨海默病型痴呆(sporadic Alzheimer's disease,SAD)患者、60例血管性痴呆(vascular dementia,VD)患者及90名健康老年人 PS-1基因第6外显子.结果 DNA测序在SSCP泳动异常标本中发现1123位点和1300位点发生错义突变,其中,FAD患者2例均在1300位点发生突变,SAD组2例在1123位点发生突变、2例在1300位点突变,VD组1例在1123位点发生突变;1123位点发生C→G突变(Cys 23 Trp), 1300位点发生A→C突变(Asp 200 Ala).结论 FAD及SAD患者存在 PS-1基因第6外显子突变,上述两个突变位点均位于早老素蛋白的重要功能区,此突变可能为病理性突变.
目的探討早老素-1(presenilin-1, PS-1)基因的突變在傢族性癡呆患者髮病機理中的作用. 方法應用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)和DNA測序技術檢測2例傢族性阿爾茨海默病型癡呆(familial Alzheimer's disease,FAD)患者、53例散髮性阿爾茨海默病型癡呆(sporadic Alzheimer's disease,SAD)患者、60例血管性癡呆(vascular dementia,VD)患者及90名健康老年人 PS-1基因第6外顯子.結果 DNA測序在SSCP泳動異常標本中髮現1123位點和1300位點髮生錯義突變,其中,FAD患者2例均在1300位點髮生突變,SAD組2例在1123位點髮生突變、2例在1300位點突變,VD組1例在1123位點髮生突變;1123位點髮生C→G突變(Cys 23 Trp), 1300位點髮生A→C突變(Asp 200 Ala).結論 FAD及SAD患者存在 PS-1基因第6外顯子突變,上述兩箇突變位點均位于早老素蛋白的重要功能區,此突變可能為病理性突變.
목적탐토조로소-1(presenilin-1, PS-1)기인적돌변재가족성치태환자발병궤리중적작용. 방법응용취합매련반응-단련구상다태성(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)화DNA측서기술검측2례가족성아이자해묵병형치태(familial Alzheimer's disease,FAD)환자、53례산발성아이자해묵병형치태(sporadic Alzheimer's disease,SAD)환자、60례혈관성치태(vascular dementia,VD)환자급90명건강노년인 PS-1기인제6외현자.결과 DNA측서재SSCP영동이상표본중발현1123위점화1300위점발생착의돌변,기중,FAD환자2례균재1300위점발생돌변,SAD조2례재1123위점발생돌변、2례재1300위점돌변,VD조1례재1123위점발생돌변;1123위점발생C→G돌변(Cys 23 Trp), 1300위점발생A→C돌변(Asp 200 Ala).결론 FAD급SAD환자존재 PS-1기인제6외현자돌변,상술량개돌변위점균위우조로소단백적중요공능구,차돌변가능위병이성돌변.
