CAJ | 학술논문

目的:探讨转化生长因子βⅠ型受体(transforming growth factor-beta receptor type 1 gene,TGFBR1)*6A和Int7G24A多态性与中国北方人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)遗传易感性的关系.方法:选择482名食管鳞癌患者和584名正常健康体检者作对照,分别采用PCR和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测两组受试者外周血单个核细胞染色体DNA中,TGFBR1第1外显子*6A和第7内含子Int7G24A的多态性分布情况.同时对ESCC患者术后的切除肿瘤组织采用免疫组织化学方法检测TGFBR1的蛋白表达情况,并与其基因型进行相关分析.结果:TGFBR1基因*6A多态性位点的基因型及等位基因型频率,在ESCC患者组和对照组之间,其分布差异均无统计学意义(P>0.05).TGFBRI基因Int7G24A多态性位点的基因型和等位基因型频率,在ESCC组和对照组间分布的差异均具有统计学意义(P<0.05),A等位基因携带者患ESCC的风险是G等位基因的1.38倍(经性别、年龄和上消化道肿瘤家族史校正后的OR=1.38,95%CI=1.04～1.75),与GG基因型相比,携带AA基因型可显著增加ESCC的发病风险(校正后的OR=2.23,95%CI=1.19～3.81).当按肿瘤分期进行分层分析时发现,与GG基因型相比,Ⅲ期和Ⅳ期ESCC患者中携带GA和AA基因型可显著增加发病风险(校正后的OR=1.61,95%CI=1.10～2.21).ESCC组织中TGFBR1的蛋白阳性表达率(32.1%)显著低于癌旁正常组织(97.7%)(P<0.01),TGFBRl在ESCC中的蛋白表达与*6A和Int7G24A位点的基因型之间无明显相关性(P>0.05).结论:转化生长因子βⅠ型受体Int7G24A位点A等位基因可能是我国北方人群食管癌的遗传易感基因,携带A等位基因的个体可增加食管鳞癌的发病风险.
목적:탐토전화생장인자βⅠ형수체(transforming growth factor-beta receptor type 1 gene,TGFBR1)*6A화Int7G24A다태성여중국북방인군식관린상세포암(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)유전역감성적관계.방법:선택482명식관린암환자화584명정상건강체검자작대조,분별채용PCR화취합매련반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)적방법,검측량조수시자외주혈단개핵세포염색체DNA중,TGFBR1제1외현자*6A화제7내함자Int7G24A적다태성분포정황.동시대ESCC환자술후적절제종류조직채용면역조직화학방법검측TGFBR1적단백표체정황,병여기기인형진행상관분석.결과:TGFBR1기인*6A다태성위점적기인형급등위기인형빈솔,재ESCC환자조화대조조지간,기분포차이균무통계학의의(P>0.05).TGFBRI기인Int7G24A다태성위점적기인형화등위기인형빈솔,재ESCC조화대조조간분포적차이균구유통계학의의(P<0.05),A등위기인휴대자환ESCC적풍험시G등위기인적1.38배(경성별、년령화상소화도종류가족사교정후적OR=1.38,95%CI=1.04～1.75),여GG기인형상비,휴대AA기인형가현저증가ESCC적발병풍험(교정후적OR=2.23,95%CI=1.19～3.81).당안종류분기진행분층분석시발현,여GG기인형상비,Ⅲ기화Ⅳ기ESCC환자중휴대GA화AA기인형가현저증가발병풍험(교정후적OR=1.61,95%CI=1.10～2.21).ESCC조직중TGFBR1적단백양성표체솔(32.1%)현저저우암방정상조직(97.7%)(P<0.01),TGFBRl재ESCC중적단백표체여*6A화Int7G24A위점적기인형지간무명현상관성(P>0.05).결론:전화생장인자βⅠ형수체Int7G24A위점A등위기인가능시아국북방인군식관암적유전역감기인,휴대A등위기인적개체가증가식관린암적발병풍험.