天津医药
天津醫藥
천진의약
TIANJIN MEDICAL JOURNAL
2011年
5期
387-390
,共4页
崔敬茹%郑荣秀%刘戈力%杨箐岩%梁东春
崔敬茹%鄭榮秀%劉戈力%楊箐巖%樑東春
최경여%정영수%류과력%양정암%량동춘
人生长激素%受体,促生长素%外显子%多态现象,遗传%生长障碍%婴儿,小于胎龄
人生長激素%受體,促生長素%外顯子%多態現象,遺傳%生長障礙%嬰兒,小于胎齡
인생장격소%수체,촉생장소%외현자%다태현상,유전%생장장애%영인,소우태령
目的:研究生长激素受体(GHR)基因外显子3缺失多态性在矮小症儿童与正常儿童的人群分布,并比较二者有无差异.方法:选择矮小症儿童143例为试验组,包括生长激素缺乏症(GHD)58例.小于胎龄儿(SGA)40例,特发性矮小症(ISS)45例.采用多重聚合酶链反应(PCR)的方法对GHR外显子3缺失进行多态性分析,与同期健康儿童170例(对照组)对比.结果:试验组GHR外显子3缺失多态性fl/fl,fl/d3、d3/d3 3种基因型分别为71、58,14例,对照组为110、49、11例,前者fl/d3和d3/d3的比例明显高于后者,2组多态性分布差异有统计学意义(P<0.05).试验组d3等位基因频率0.301(86/286)高于对照组的0.209(71/340),差异有统计学意义(P<0.05).不同地区正常人群中3种基因型及等位基因频率分布对比差异有统计学意义(P<0.05),而SGA和GHD患者间分布差异均无统计学意义(均P>0.05).结论:GHR外显子3多态性在矮小症儿童与正常儿童中的分布存在差异,推测可能与矮小症发病有一定关系.
目的:研究生長激素受體(GHR)基因外顯子3缺失多態性在矮小癥兒童與正常兒童的人群分佈,併比較二者有無差異.方法:選擇矮小癥兒童143例為試驗組,包括生長激素缺乏癥(GHD)58例.小于胎齡兒(SGA)40例,特髮性矮小癥(ISS)45例.採用多重聚閤酶鏈反應(PCR)的方法對GHR外顯子3缺失進行多態性分析,與同期健康兒童170例(對照組)對比.結果:試驗組GHR外顯子3缺失多態性fl/fl,fl/d3、d3/d3 3種基因型分彆為71、58,14例,對照組為110、49、11例,前者fl/d3和d3/d3的比例明顯高于後者,2組多態性分佈差異有統計學意義(P<0.05).試驗組d3等位基因頻率0.301(86/286)高于對照組的0.209(71/340),差異有統計學意義(P<0.05).不同地區正常人群中3種基因型及等位基因頻率分佈對比差異有統計學意義(P<0.05),而SGA和GHD患者間分佈差異均無統計學意義(均P>0.05).結論:GHR外顯子3多態性在矮小癥兒童與正常兒童中的分佈存在差異,推測可能與矮小癥髮病有一定關繫.
목적:연구생장격소수체(GHR)기인외현자3결실다태성재왜소증인동여정상인동적인군분포,병비교이자유무차이.방법:선택왜소증인동143례위시험조,포괄생장격소결핍증(GHD)58례.소우태령인(SGA)40례,특발성왜소증(ISS)45례.채용다중취합매련반응(PCR)적방법대GHR외현자3결실진행다태성분석,여동기건강인동170례(대조조)대비.결과:시험조GHR외현자3결실다태성fl/fl,fl/d3、d3/d3 3충기인형분별위71、58,14례,대조조위110、49、11례,전자fl/d3화d3/d3적비례명현고우후자,2조다태성분포차이유통계학의의(P<0.05).시험조d3등위기인빈솔0.301(86/286)고우대조조적0.209(71/340),차이유통계학의의(P<0.05).불동지구정상인군중3충기인형급등위기인빈솔분포대비차이유통계학의의(P<0.05),이SGA화GHD환자간분포차이균무통계학의의(균P>0.05).결론:GHR외현자3다태성재왜소증인동여정상인동중적분포존재차이,추측가능여왜소증발병유일정관계.
