海南医学
海南醫學
해남의학
HAINAN MEDICAL JOURNAL
2012年
3期
97-98
,共2页
Citrin缺陷%新生儿%肝内胆汁淤积症
Citrin缺陷%新生兒%肝內膽汁淤積癥
Citrin결함%신생인%간내담즙어적증
目的 提高对Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的认识,加强早期诊断及治疗.方法 总结贵港市人民医院2010年5月至2011年10月收治的4例NICCD患儿的临床表现、相关实验室检查及治疗情况.结果 4例患儿中男1例、女3例,生后即开始发病,就诊时主要表现为黄疸、肝肿大、肝功能异常.4例均停用母乳,予无乳糖及强化中链脂肪酸特殊配方奶喂养,并补充脂溶性维生素等对症支持治疗,患儿的预后情况还有待进一步追踪.结论 对生后不明原因黄疸且伴有肝功能损害时,应想到NICCD的可能,需及时行新生儿遗传代谢病检测,以确保及早诊断、早治疗.
目的 提高對Citrin缺陷導緻的新生兒肝內膽汁淤積癥(NICCD)的認識,加彊早期診斷及治療.方法 總結貴港市人民醫院2010年5月至2011年10月收治的4例NICCD患兒的臨床錶現、相關實驗室檢查及治療情況.結果 4例患兒中男1例、女3例,生後即開始髮病,就診時主要錶現為黃疸、肝腫大、肝功能異常.4例均停用母乳,予無乳糖及彊化中鏈脂肪痠特殊配方奶餵養,併補充脂溶性維生素等對癥支持治療,患兒的預後情況還有待進一步追蹤.結論 對生後不明原因黃疸且伴有肝功能損害時,應想到NICCD的可能,需及時行新生兒遺傳代謝病檢測,以確保及早診斷、早治療.
목적 제고대Citrin결함도치적신생인간내담즙어적증(NICCD)적인식,가강조기진단급치료.방법 총결귀항시인민의원2010년5월지2011년10월수치적4례NICCD환인적림상표현、상관실험실검사급치료정황.결과 4례환인중남1례、녀3례,생후즉개시발병,취진시주요표현위황달、간종대、간공능이상.4례균정용모유,여무유당급강화중련지방산특수배방내위양,병보충지용성유생소등대증지지치료,환인적예후정황환유대진일보추종.결론 대생후불명원인황달차반유간공능손해시,응상도NICCD적가능,수급시행신생인유전대사병검측,이학보급조진단、조치료.
