CAJ | 학술논문

尿素通道蛋白家族(urea transporter, UT)是一组高选择性快速通透尿素的膜通道蛋白分子, 尿素通道蛋白B (UT-B) 表达于红细胞膜, 又称JK抗原. 为探索中国人群中JKnull显型的分子基础, 对搜集到的血液标本应用2 mol/L尿素溶血试验筛查JKnull显型的个体. Stopped-flow light scattering方法检测红细胞膜对尿素的渗透速度, 提取白细胞的基因组DNA, 采用PCR直接测序法对人UT-B基因的所有外显子和外显子-内含子交接处进行分析. 从2万名被筛查出的中国个体中发现一例JKnull显型个体, 研究显示其红细胞膜尿素通道蛋白缺失. 对该JKnull个体进行基因序列分析, 显示在UT-B基因内含子5的3′接合位点存在两个点突变: G→C(一个新突变)和G→A. 这两个突变都会导致外显子6在UT-B基因转录过程被剪切掉. HgCl2孵育后, JKnull个体红细胞的水渗透性(Pf , ～ 0.00037 cm/s)明显低于正常对照(Pf, ～ 0.00062 cm/s), 证明UT-B在人的红细胞中具有易化转运水的功能.
뇨소통도단백가족(urea transporter, UT)시일조고선택성쾌속통투뇨소적막통도단백분자, 뇨소통도단백B (UT-B) 표체우홍세포막, 우칭JK항원. 위탐색중국인군중JKnull현형적분자기출, 대수집도적혈액표본응용2 mol/L뇨소용혈시험사사JKnull현형적개체. Stopped-flow light scattering방법검측홍세포막대뇨소적삼투속도, 제취백세포적기인조DNA, 채용PCR직접측서법대인UT-B기인적소유외현자화외현자-내함자교접처진행분석. 종2만명피사사출적중국개체중발현일례JKnull현형개체, 연구현시기홍세포막뇨소통도단백결실. 대해JKnull개체진행기인서렬분석, 현시재UT-B기인내함자5적3′접합위점존재량개점돌변: G→C(일개신돌변)화G→A. 저량개돌변도회도치외현자6재UT-B기인전록과정피전절도. HgCl2부육후, JKnull개체홍세포적수삼투성(Pf , ～ 0.00037 cm/s)명현저우정상대조(Pf, ～ 0.00062 cm/s), 증명UT-B재인적홍세포중구유역화전운수적공능.