上海交通大学学报（医学版）
上海交通大學學報（醫學版）
상해교통대학학보（의학판）
JOURNAL OF SHANGHAI JIAOTONG UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCE)
2011年
7期
957-961
,共5页
于国鹏%齐隽%龙飞%黄驿晨%钱小强%陶炯%陈建华
于國鵬%齊雋%龍飛%黃驛晨%錢小彊%陶炯%陳建華
우국붕%제준%룡비%황역신%전소강%도형%진건화
常染色体显性遗传多囊肾病%基因突变%多重连接探针扩增技术
常染色體顯性遺傳多囊腎病%基因突變%多重連接探針擴增技術
상염색체현성유전다낭신병%기인돌변%다중련접탐침확증기술
目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)基因诊断中的应用.方法 采用MLPA对20例ADPKD患者的PKD1基因和PKD2基因进行检测.MLPA检测结果显示单-外显子扩增或疑似扩增者采用RT-PCR检测验证；MLPA检测结果显示单一外显子缺失或疑似缺失者采用PCR检测验证,存在扩增产物者进行测序验证.结果 MLPA检测显示:1例患者单一外显子缺失(PKD1 Exon40),5例单一外显子疑似缺失(PKD1 Exon1、PKD1 Exon25、PKD2 Exon8、PKD2 Exon8、PKD1 Exon25),3例单一外显子疑似扩增(PKD1 Exon6、PKD1Exon7、PKD1 Exon7).经RT-PCR检测验证,1例患者单一外显子扩增(PKD1 Exon6)；经PCR检测与测序验证,1例患者单一外显子错义突变(PKD1 Exon40),1例单一外显子缺失(PKD2 Exon8).结论 MLPA为ADPKD的基因诊断提供了一种新的方法.
目的 探討多重連接探針擴增技術(MLPA)在常染色體顯性遺傳多囊腎病(ADPKD)基因診斷中的應用.方法 採用MLPA對20例ADPKD患者的PKD1基因和PKD2基因進行檢測.MLPA檢測結果顯示單-外顯子擴增或疑似擴增者採用RT-PCR檢測驗證；MLPA檢測結果顯示單一外顯子缺失或疑似缺失者採用PCR檢測驗證,存在擴增產物者進行測序驗證.結果 MLPA檢測顯示:1例患者單一外顯子缺失(PKD1 Exon40),5例單一外顯子疑似缺失(PKD1 Exon1、PKD1 Exon25、PKD2 Exon8、PKD2 Exon8、PKD1 Exon25),3例單一外顯子疑似擴增(PKD1 Exon6、PKD1Exon7、PKD1 Exon7).經RT-PCR檢測驗證,1例患者單一外顯子擴增(PKD1 Exon6)；經PCR檢測與測序驗證,1例患者單一外顯子錯義突變(PKD1 Exon40),1例單一外顯子缺失(PKD2 Exon8).結論 MLPA為ADPKD的基因診斷提供瞭一種新的方法.
목적 탐토다중련접탐침확증기술(MLPA)재상염색체현성유전다낭신병(ADPKD)기인진단중적응용.방법 채용MLPA대20례ADPKD환자적PKD1기인화PKD2기인진행검측.MLPA검측결과현시단-외현자확증혹의사확증자채용RT-PCR검측험증；MLPA검측결과현시단일외현자결실혹의사결실자채용PCR검측험증,존재확증산물자진행측서험증.결과 MLPA검측현시:1례환자단일외현자결실(PKD1 Exon40),5례단일외현자의사결실(PKD1 Exon1、PKD1 Exon25、PKD2 Exon8、PKD2 Exon8、PKD1 Exon25),3례단일외현자의사확증(PKD1 Exon6、PKD1Exon7、PKD1 Exon7).경RT-PCR검측험증,1례환자단일외현자확증(PKD1 Exon6)；경PCR검측여측서험증,1례환자단일외현자착의돌변(PKD1 Exon40),1례단일외현자결실(PKD2 Exon8).결론 MLPA위ADPKD적기인진단제공료일충신적방법.
