中华内科杂志
中華內科雜誌
중화내과잡지
CHINESE JOURNAL OF INTERNAL MEDICINE
2007年
4期
271-273
,共3页
费海荣%张日%陈苏宁%潘金兰%岑建农%薛永权
費海榮%張日%陳囌寧%潘金蘭%岑建農%薛永權
비해영%장일%진소저%반금란%잠건농%설영권
骨髓增殖性疾病%突变%基因%JAK2
骨髓增殖性疾病%突變%基因%JAK2
골수증식성질병%돌변%기인%JAK2
目的 探讨信号分子JAK2基因突变--JAK2V617F在骨髓增殖性疾病(MPD)患者中的发生情况及诊断价值.方法 采用等位基因特异性PCR方法及序列测定,检测137例MPD患者骨髓及外周血单个核细胞JAK2基因第12号外显子,研究JAK2V617F的发生情况,并结合细胞遗传学及分子生物学等检查结果分析其诊断价值.结果 137例MPD患者共检出90例JAK2V617F阳性,总阳性率65.7%;其中真性红细胞增多症(PV)57例,阳性率73.7%(42/57);原发性血小板增多症(ET)68例,阳性率58.8%(40/68);特发性骨髓纤维化(IMF)12例,阳性率66.7%(8/12);PV及ET患者突变型平均年龄高于野生型(P＜0.05).115例进行过染色体检查,其中7例存在核型异常,突变型5例,阳性率为71.4%(5/7);染色体核型正常者108例,突变型74例,阳性率68.5%;两组差异无统计学意义.结论 MPD患者中JAK2V617F发生率较高,其发生与年龄相关,突变型平均年龄高于野生型.
目的 探討信號分子JAK2基因突變--JAK2V617F在骨髓增殖性疾病(MPD)患者中的髮生情況及診斷價值.方法 採用等位基因特異性PCR方法及序列測定,檢測137例MPD患者骨髓及外週血單箇覈細胞JAK2基因第12號外顯子,研究JAK2V617F的髮生情況,併結閤細胞遺傳學及分子生物學等檢查結果分析其診斷價值.結果 137例MPD患者共檢齣90例JAK2V617F暘性,總暘性率65.7%;其中真性紅細胞增多癥(PV)57例,暘性率73.7%(42/57);原髮性血小闆增多癥(ET)68例,暘性率58.8%(40/68);特髮性骨髓纖維化(IMF)12例,暘性率66.7%(8/12);PV及ET患者突變型平均年齡高于野生型(P＜0.05).115例進行過染色體檢查,其中7例存在覈型異常,突變型5例,暘性率為71.4%(5/7);染色體覈型正常者108例,突變型74例,暘性率68.5%;兩組差異無統計學意義.結論 MPD患者中JAK2V617F髮生率較高,其髮生與年齡相關,突變型平均年齡高于野生型.
목적 탐토신호분자JAK2기인돌변--JAK2V617F재골수증식성질병(MPD)환자중적발생정황급진단개치.방법 채용등위기인특이성PCR방법급서렬측정,검측137례MPD환자골수급외주혈단개핵세포JAK2기인제12호외현자,연구JAK2V617F적발생정황,병결합세포유전학급분자생물학등검사결과분석기진단개치.결과 137례MPD환자공검출90례JAK2V617F양성,총양성솔65.7%;기중진성홍세포증다증(PV)57례,양성솔73.7%(42/57);원발성혈소판증다증(ET)68례,양성솔58.8%(40/68);특발성골수섬유화(IMF)12례,양성솔66.7%(8/12);PV급ET환자돌변형평균년령고우야생형(P＜0.05).115례진행과염색체검사,기중7례존재핵형이상,돌변형5례,양성솔위71.4%(5/7);염색체핵형정상자108례,돌변형74례,양성솔68.5%;량조차이무통계학의의.결론 MPD환자중JAK2V617F발생솔교고,기발생여년령상관,돌변형평균년령고우야생형.
