两个Netherton综合征家系SPINK5基因突变及产物活性的检测
량개Netherton종합정가계SPINK5기인돌변급산물활성적검측
SPINK5 Genion Mutation and Its Products Activity in Two Families with Netherton Syndrome
  • 万方数据
    中国皮肤性病学杂志 중국피부성병학잡지
    THE CHINESE JOURNAL OF DERMATOVENEREOLOGY
    2006年 6期 341-344,355 ,共5页

    赵邑%马志红%杨勇%杨淑霞%武玲慎%丁保玲%林志淼%王爱平%卜定方%涂平

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    Netherton综合征%SPINK5基因%LEKTI%点突变 Netherton綜閤徵%SPINK5基因%LEKTI%點突變
    Netherton종합정%SPINK5기인%LEKTI%점돌변
    目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况.方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测基因突变.结果患者均有LEKTI的活性降低.一个家系先证者有SPINK5基因1430+2 T>G的纯合性突变.其母亲为该突变的杂合子,表型正常.另一个家系未发现突变.结论两个家系患者均有LEKTI的活性降低,第一个家系的先证者存在SPINK5基因1430+2 T>G纯合性的剪切突变.
    목적연구량개Netherton종합정가계적SPINK5기인돌변급산물활성정황.방법채용면역조화법검측SPINK5기인편마적LEKTI재표피중적활성,용취합매련반응-DNA직접측서법검측기인돌변.결과환자균유LEKTI적활성강저.일개가계선증자유SPINK5기인1430+2 T>G적순합성돌변.기모친위해돌변적잡합자,표형정상.령일개가계미발현돌변.결론량개가계환자균유LEKTI적활성강저,제일개가계적선증자존재SPINK5기인1430+2 T>G순합성적전절돌변.
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