南方医科大学学报
南方醫科大學學報
남방의과대학학보
JOURNAL OF SOUTHERN MEDICAL UNIVERSITY
2011年
4期
567-571
,共5页
史晓薇%吕爱莉%任峰玲%李文荣%康龙丽%郭雄
史曉薇%呂愛莉%任峰玲%李文榮%康龍麗%郭雄
사효미%려애리%임봉령%리문영%강룡려%곽웅
大骨节病%低硒%短串联重复序列%单体型相对风险分析%传递不平衡分析
大骨節病%低硒%短串聯重複序列%單體型相對風險分析%傳遞不平衡分析
대골절병%저서%단천련중복서렬%단체형상대풍험분석%전체불평형분석
目的 寻找大骨节病(KBD)的易感基因,探讨低硒暴露与KBD易感基因的交互作用.方法 在陕西省麟游县KBD病区收集23个KBD核心家系,应用聚合酶链反应技术及GeneScan Analysis 3.7和Genotyper3.7软件进行基因分析.对核心家系进行单体型相对风险分析(HRR)和传递/不平衡检验(TDT).采用原子荧光光谱法测定血清硒水平,用二项Logistic回归模型分析低硒暴露与KBD可疑易感基因的交互作用.结果 23个核心家系的HRR和TDT分析发现3个等位基因(位点D2S151的等位基因248bp、位点D2S305的等位基因320bp和位点DllS4094的等位基因194bp)与KBD关联(P＜0.05).被研究人群的平均血硒浓度为0.037 μg/ml,未发现低硒暴露与多态性STR位点的交互作用(P＞0.05).结论 D2S151、D2S305和D11S4094位点或其附近位点的多态性可能与KBD发病有关,可疑易感基因和低硒暴露在研究人群中无交互作用.
目的 尋找大骨節病(KBD)的易感基因,探討低硒暴露與KBD易感基因的交互作用.方法 在陝西省麟遊縣KBD病區收集23箇KBD覈心傢繫,應用聚閤酶鏈反應技術及GeneScan Analysis 3.7和Genotyper3.7軟件進行基因分析.對覈心傢繫進行單體型相對風險分析(HRR)和傳遞/不平衡檢驗(TDT).採用原子熒光光譜法測定血清硒水平,用二項Logistic迴歸模型分析低硒暴露與KBD可疑易感基因的交互作用.結果 23箇覈心傢繫的HRR和TDT分析髮現3箇等位基因(位點D2S151的等位基因248bp、位點D2S305的等位基因320bp和位點DllS4094的等位基因194bp)與KBD關聯(P＜0.05).被研究人群的平均血硒濃度為0.037 μg/ml,未髮現低硒暴露與多態性STR位點的交互作用(P＞0.05).結論 D2S151、D2S305和D11S4094位點或其附近位點的多態性可能與KBD髮病有關,可疑易感基因和低硒暴露在研究人群中無交互作用.
목적 심조대골절병(KBD)적역감기인,탐토저서폭로여KBD역감기인적교호작용.방법 재합서성린유현KBD병구수집23개KBD핵심가계,응용취합매련반응기술급GeneScan Analysis 3.7화Genotyper3.7연건진행기인분석.대핵심가계진행단체형상대풍험분석(HRR)화전체/불평형검험(TDT).채용원자형광광보법측정혈청서수평,용이항Logistic회귀모형분석저서폭로여KBD가의역감기인적교호작용.결과 23개핵심가계적HRR화TDT분석발현3개등위기인(위점D2S151적등위기인248bp、위점D2S305적등위기인320bp화위점DllS4094적등위기인194bp)여KBD관련(P＜0.05).피연구인군적평균혈서농도위0.037 μg/ml,미발현저서폭로여다태성STR위점적교호작용(P＞0.05).결론 D2S151、D2S305화D11S4094위점혹기부근위점적다태성가능여KBD발병유관,가의역감기인화저서폭로재연구인군중무교호작용.
