中国实用眼科杂志
中國實用眼科雜誌
중국실용안과잡지
CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL OPHTHALMOLOGY
2010年
6期
560-563
,共4页
Stargardt病%ABCR基因%Rim蛋白(RmP)%RDS基因%ELOVL4基因%致病基因%突变
Stargardt病%ABCR基因%Rim蛋白(RmP)%RDS基因%ELOVL4基因%緻病基因%突變
Stargardt병%ABCR기인%Rim단백(RmP)%RDS기인%ELOVL4기인%치병기인%돌변
Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将本病的致病基因已被克隆,通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质.对于ABCR基因、Rim蛋白(RmP)、RDS基因、ELOVL4基因致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展作一综述.
Stargardt病(STGD)是一種黃斑營養不良性遺傳性疾病,多見于青少年時期髮病,尚無有效治療法.近年來,對STGD緻病基因的研究有瞭新的進展,現已髮現4箇染色體區段與本病相關,併將本病的緻病基因已被剋隆,通過體外錶達研究相關蛋白突變體的性質.對于ABCR基因、Rim蛋白(RmP)、RDS基因、ELOVL4基因緻病基因的結構、突變功能、蛋白突變體及其髮病機製的研究目前已有瞭新的進展作一綜述.
Stargardt병(STGD)시일충황반영양불량성유전성질병,다견우청소년시기발병,상무유효치요법.근년래,대STGD치병기인적연구유료신적진전,현이발현4개염색체구단여본병상관,병장본병적치병기인이피극륭,통과체외표체연구상관단백돌변체적성질.대우ABCR기인、Rim단백(RmP)、RDS기인、ELOVL4기인치병기인적결구、돌변공능、단백돌변체급기발병궤제적연구목전이유료신적진전작일종술.
