CAJ | 학술논문

背景与目的:p53抑癌基因在细胞周期的调控、维持细胞基因组的完整性、诱导细胞分化和凋亡中起着重要作用.胶质瘤尤其是星形细胞肿瘤中,经常发生p53基因突变.本研究探讨人脑胶质瘤中p53突变及与胶质瘤发生发展的相关性.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA测序技术对41例不同类型人脑胶质瘤p53基因突变进行检测.结果:通过PCR-SSCP检测发现在41例人脑胶质瘤组织中有17例(41.5%)呈现p53基因的单链构象多态性改变,均位于5～8外显子,突变例数依次为7(41.2%)、1(5.9%)、4(23.5%)、5(29.4%).Ⅲ、Ⅳ级胶质瘤中p53基因突变率明显高于Ⅰ、Ⅱ级肿瘤(58.3%vs.17.6%,P＜0.01);DNA序列分析显示,17例PCR-SSCP检测阳性的肿瘤p53基因相应外显子均存在基因点突变或缺失,其中错义突变13例,占76.5%;同义突变2例,占11.8%;移码突变2例,占11.8%;碱基突变以G→A或A→G最多,占55.6%.结论:胶质瘤中p53突变多发生于第5、8外显子,基因突变类型以错义突变为主,该基因的突变与胶质瘤的发生及恶性进展过程相关.
배경여목적:p53억암기인재세포주기적조공、유지세포기인조적완정성、유도세포분화화조망중기착중요작용.효질류우기시성형세포종류중,경상발생p53기인돌변.본연구탐토인뇌효질류중p53돌변급여효질류발생발전적상관성.방법:응용취합매련반응-단련구상다태성분석(polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)급DNA측서기술대41례불동류형인뇌효질류p53기인돌변진행검측.결과:통과PCR-SSCP검측발현재41례인뇌효질류조직중유17례(41.5%)정현p53기인적단련구상다태성개변,균위우5～8외현자,돌변례수의차위7(41.2%)、1(5.9%)、4(23.5%)、5(29.4%).Ⅲ、Ⅳ급효질류중p53기인돌변솔명현고우Ⅰ、Ⅱ급종류(58.3%vs.17.6%,P＜0.01);DNA서렬분석현시,17례PCR-SSCP검측양성적종류p53기인상응외현자균존재기인점돌변혹결실,기중착의돌변13례,점76.5%;동의돌변2례,점11.8%;이마돌변2례,점11.8%;감기돌변이G→A혹A→G최다,점55.6%.결론:효질류중p53돌변다발생우제5、8외현자,기인돌변류형이착의돌변위주,해기인적돌변여효질류적발생급악성진전과정상관.