CAJ | 학술논문

目的:探讨Huntington病(Huntington disease,HD)的临床和遗传特征.方法:对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析.结果:在两个家系中确诊了6例患者(男女均有发病),患者IT15基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复拷贝数介于40～78次.两个家系中子代较父代发病年龄提前,家系2中可见发病年龄与CAG重复拷贝数呈负相关.6例患者中有1例为少年型HD,其临床表现明显不同于成人型,以肌张力障碍为主要表现.结论:HD是一种由CAG重复序列异常扩增所致的神经变性病,存在遗传早现现象;少年型HD的临床表现不同于成人型,CAG重复拷贝数与发病年龄及疾病严重程度有关.
목적:탐토Huntington병(Huntington disease,HD)적림상화유전특정.방법:대수집적2개중국한족HD가계환자적림상자료진행종합분석,응용취합매련식반응급기인소묘방법대기중9례가계성원적IT15기인적삼핵감산중복서렬진행분석.결과:재량개가계중학진료6례환자(남녀균유발병),환자IT15기인적기인형균위잡합자,치병CAG중복고패수개우40～78차.량개가계중자대교부대발병년령제전,가계2중가견발병년령여CAG중복고패수정부상관.6례환자중유1례위소년형HD,기림상표현명현불동우성인형,이기장력장애위주요표현.결론:HD시일충유CAG중복서렬이상확증소치적신경변성병,존재유전조현현상;소년형HD적림상표현불동우성인형,CAG중복고패수여발병년령급질병엄중정도유관.