CAJ | 학술논문

目的分别对5例遗传性凝血因子V(FV)缺陷患者进行基因分析和家系调查,鉴定导致FV缺陷症的基因突变.方法采用一期法检测血浆FV活性,ELISA法检测血浆FV的抗原含量,PCR法扩增FV基因的25个外显子及其侧翼序列,DNA测序并与基因文库比对以确定基因异常,限制性内切酶酶切分析或直接测序患者直系家属及正常人相应的等位基因排除多态性影响.结果 5例患者血浆FV活性和抗原含量均明显降低,基因分析共发现6个致病突变,分别为G69969T(G2079V)、C45533T(R712Ter)、C46796T(R1133Ter)、G45366A(C656Y)、C46253T(R952C)及G16088C(D68H),后3个是新的突变位点,其中C46253T(R952C)是国际上首次发现的位于B区的错义突变.通过对直系亲属和正常人相应的等位基因进行扩增测序或酶切分析证实了3个新的突变不是基因多态性所致.结论鉴定了5例Ⅰ型遗传性FV缺陷症的基因突变,其中包括2种无义突变和4种错义突变;错义突变导致FV蛋白稳定性降低,引起血浆中FV的含量减少.
목적 분별대5례유전성응혈인자V(FV)결함환자진행기인분석화가계조사,감정도치FV결함증적기인돌변.방법 채용일기법검측혈장FV활성,ELISA법검측혈장FV적항원함량,PCR법확증FV기인적25개외현자급기측익서렬,DNA측서병여기인문고비대이학정기인이상,한제성내절매매절분석혹직접측서환자직계가속급정상인상응적등위기인배제다태성영향.결과 5례환자혈장FV활성화항원함량균명현강저,기인분석공발현6개치병돌변,분별위G69969T(G2079V)、C45533T(R712Ter)、C46796T(R1133Ter)、G45366A(C656Y)、C46253T(R952C)급G16088C(D68H),후3개시신적돌변위점,기중C46253T(R952C)시국제상수차발현적위우B구적착의돌변.통과대직계친속화정상인상응적등위기인진행확증측서혹매절분석증실료3개신적돌변불시기인다태성소치.결론 감정료5례Ⅰ형유전성FV결함증적기인돌변,기중포괄2충무의돌변화4충착의돌변;착의돌변도치FV단백은정성강저,인기혈장중FV적함량감소.