临床与实验病理学杂志
臨床與實驗病理學雜誌
림상여실험병이학잡지
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL PATHOLOGY
2008年
1期
47-49
,共3页
赵红叶%张惠箴%蒋智铭%陈洁晴%黄瑾
趙紅葉%張惠箴%蔣智銘%陳潔晴%黃瑾
조홍협%장혜잠%장지명%진길청%황근
Mazabraud综合征%骨纤维结构不良%肌内黏液瘤%Gsα基因
Mazabraud綜閤徵%骨纖維結構不良%肌內黏液瘤%Gsα基因
Mazabraud종합정%골섬유결구불량%기내점액류%Gsα기인
目的 探讨Mazabraud综合征的病因、临床表现和病理特征.方法 报道国内首例Mazabraud综合征,用常规HE及黏液染色、免疫组织化学染色(EnVision法)作显微镜下观察并进行文献复习.结果 Mazabraud综合征的纤维结构不良镜下由良性增生梭形纤维组织及不成熟编织骨构成,骨小梁纤细,排列不规则,无极性.肌内黏液瘤大体边界清楚,灰白色,半透明胶冻状,有光泽及粘滑感.镜下肿瘤富含大量黏液样基质,细胞稀疏,细胞小,胞质少,呈星状突起,核小而深染,细胞无异型性,无核分裂象.肿瘤边缘浸润横纹肌组织.黏液染色(Alcian blue)黏液基质阳性.免疫标记肿瘤细胞vimentin阳性.结论 Mazabraud综合征是一种罕见的疾病,以骨的纤维结构不良(fibrous dysplasia,FD)合并肌内黏液瘤(intramuscular myxomas,IM),或McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)(即多骨性纤维结构不良、皮肤咖啡-牛奶斑伴多种内分泌功能亢进)合并肌内黏液瘤为特征,病因与Gsα基因突变有关.
目的 探討Mazabraud綜閤徵的病因、臨床錶現和病理特徵.方法 報道國內首例Mazabraud綜閤徵,用常規HE及黏液染色、免疫組織化學染色(EnVision法)作顯微鏡下觀察併進行文獻複習.結果 Mazabraud綜閤徵的纖維結構不良鏡下由良性增生梭形纖維組織及不成熟編織骨構成,骨小樑纖細,排列不規則,無極性.肌內黏液瘤大體邊界清楚,灰白色,半透明膠凍狀,有光澤及粘滑感.鏡下腫瘤富含大量黏液樣基質,細胞稀疏,細胞小,胞質少,呈星狀突起,覈小而深染,細胞無異型性,無覈分裂象.腫瘤邊緣浸潤橫紋肌組織.黏液染色(Alcian blue)黏液基質暘性.免疫標記腫瘤細胞vimentin暘性.結論 Mazabraud綜閤徵是一種罕見的疾病,以骨的纖維結構不良(fibrous dysplasia,FD)閤併肌內黏液瘤(intramuscular myxomas,IM),或McCune-Albright綜閤徵(McCune-Albright syndrome,MAS)(即多骨性纖維結構不良、皮膚咖啡-牛奶斑伴多種內分泌功能亢進)閤併肌內黏液瘤為特徵,病因與Gsα基因突變有關.
목적 탐토Mazabraud종합정적병인、림상표현화병리특정.방법 보도국내수례Mazabraud종합정,용상규HE급점액염색、면역조직화학염색(EnVision법)작현미경하관찰병진행문헌복습.결과 Mazabraud종합정적섬유결구불량경하유량성증생사형섬유조직급불성숙편직골구성,골소량섬세,배렬불규칙,무겁성.기내점액류대체변계청초,회백색,반투명효동상,유광택급점활감.경하종류부함대량점액양기질,세포희소,세포소,포질소,정성상돌기,핵소이심염,세포무이형성,무핵분렬상.종류변연침윤횡문기조직.점액염색(Alcian blue)점액기질양성.면역표기종류세포vimentin양성.결론 Mazabraud종합정시일충한견적질병,이골적섬유결구불량(fibrous dysplasia,FD)합병기내점액류(intramuscular myxomas,IM),혹McCune-Albright종합정(McCune-Albright syndrome,MAS)(즉다골성섬유결구불량、피부가배-우내반반다충내분비공능항진)합병기내점액류위특정,병인여Gsα기인돌변유관.
