中国妇产科临床杂志
中國婦產科臨床雜誌
중국부산과림상잡지
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
2010年
2期
128-130
,共3页
Turner综合征%染色体核型分析%产前诊断
Turner綜閤徵%染色體覈型分析%產前診斷
Turner종합정%염색체핵형분석%산전진단
目的 Turner 综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner 综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例.方法 高龄或高危孕妇产前诊断及成人外周血染色体核型分析.结果 产前诊断发现Turner综合征9例,成人外周血检测发现Turner综合征37例,46例患者中45,X 25例(54.35%);45,X/46,XX嵌合型4例(8.70%);45,X/46,X,i(X) 嵌合型3例(6.52%);46,X,i(X) 2例(4.35%);46,XX,inv(X)2例(4.35%);46,XY 7例(15.22%);45,X/46,XX/47,XXX嵌合型,46,XX, t(X;3)和45,X/46,XX,del(X) 各1例,分别占2.17%.结论 Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕、智力低下及其他器官功能异常,应提倡优生优育,做好产前诊断.
目的 Turner 綜閤徵患者身材矮小伴不同程度的性腺髮育不全,探討Turner 綜閤徵不同覈型的遺傳學特徵、臨床特點及其所佔比例.方法 高齡或高危孕婦產前診斷及成人外週血染色體覈型分析.結果 產前診斷髮現Turner綜閤徵9例,成人外週血檢測髮現Turner綜閤徵37例,46例患者中45,X 25例(54.35%);45,X/46,XX嵌閤型4例(8.70%);45,X/46,X,i(X) 嵌閤型3例(6.52%);46,X,i(X) 2例(4.35%);46,XX,inv(X)2例(4.35%);46,XY 7例(15.22%);45,X/46,XX/47,XXX嵌閤型,46,XX, t(X;3)和45,X/46,XX,del(X) 各1例,分彆佔2.17%.結論 Turner綜閤徵包括X染色體數目異常和結構畸變等多種覈型,均可不同程度導緻女性不孕、智力低下及其他器官功能異常,應提倡優生優育,做好產前診斷.
목적 Turner 종합정환자신재왜소반불동정도적성선발육불전,탐토Turner 종합정불동핵형적유전학특정、림상특점급기소점비례.방법 고령혹고위잉부산전진단급성인외주혈염색체핵형분석.결과 산전진단발현Turner종합정9례,성인외주혈검측발현Turner종합정37례,46례환자중45,X 25례(54.35%);45,X/46,XX감합형4례(8.70%);45,X/46,X,i(X) 감합형3례(6.52%);46,X,i(X) 2례(4.35%);46,XX,inv(X)2례(4.35%);46,XY 7례(15.22%);45,X/46,XX/47,XXX감합형,46,XX, t(X;3)화45,X/46,XX,del(X) 각1례,분별점2.17%.결론 Turner종합정포괄X염색체수목이상화결구기변등다충핵형,균가불동정도도치녀성불잉、지력저하급기타기관공능이상,응제창우생우육,주호산전진단.
