CAJ | 학술논문

目的　确定23例云南籍G6PD缺乏症病例的基因突变类型，了解G6PD基因突变的分子遗传特性。方法　运用扩增阻滞突变系统、自然及错配引物PCR/限制性酶切、PCR-单链构象多态分析及DNA自动测序技术，检测分析了23例云南G6PD缺乏症病例第2～12共11个G6PD基因外显子和部分内含子的基因突变。结果　23例中共发现5种突变，形成了5种突变基因型：G487A 10例(7例汉族、3例傣族)、IVS-11 T39C复合C1311T7例、IVS-5 636或637T→del 4例、G871A 1例、G487A/T93C/C1311T 1例。云南人群中存在93C/1311T、487A/93C/1311T两种单体型。IVS-11 T93C突变产生的多态性NlaⅢ酶切位点与1311T呈现紧密关联。首次报道了IVS-5 636或637T→del在中国人群中、G871A在中国大陆地区以及G487A在云南汉族的存在。结论　云南省G6PD缺乏症具有明显的异质性；G487A突变是该地区的常见G6PD基因突变，并可能有不同的起源；IVS-11T93C突变可能起源于非洲以外地区，并与C1311T共同作用而导致G6PD活性降低。G6PD基因突变型研究对疾病防治、民族起源及迁移等研究具有重要价值。
목적　학정23례운남적G6PD결핍증병례적기인돌변류형，료해G6PD기인돌변적분자유전특성。방법　운용확증조체돌변계통、자연급착배인물PCR/한제성매절、PCR-단련구상다태분석급DNA자동측서기술，검측분석료23례운남G6PD결핍증병례제2～12공11개G6PD기인외현자화부분내함자적기인돌변。결과　23례중공발현5충돌변，형성료5충돌변기인형：G487A 10례(7례한족、3례태족)、IVS-11 T39C복합C1311T7례、IVS-5 636혹637T→del 4례、G871A 1례、G487A/T93C/C1311T 1례。운남인군중존재93C/1311T、487A/93C/1311T량충단체형。IVS-11 T93C돌변산생적다태성NlaⅢ매절위점여1311T정현긴밀관련。수차보도료IVS-5 636혹637T→del재중국인군중、G871A재중국대륙지구이급G487A재운남한족적존재。결론　운남성G6PD결핍증구유명현적이질성；G487A돌변시해지구적상견G6PD기인돌변，병가능유불동적기원；IVS-11T93C돌변가능기원우비주이외지구，병여C1311T공동작용이도치G6PD활성강저。G6PD기인돌변형연구대질병방치、민족기원급천이등연구구유중요개치。