中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2003年
1期
53-55
,共3页
龚瑶琴%李江夏%刘奇迹%陈丙玺%郭辰虹%高贵敏
龔瑤琴%李江夏%劉奇跡%陳丙璽%郭辰虹%高貴敏
공요금%리강하%류기적%진병새%곽신홍%고귀민
骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征%纯合子定位法%基因定位
骨質疏鬆-假性神經膠質瘤綜閤徵%純閤子定位法%基因定位
골질소송-가성신경효질류종합정%순합자정위법%기인정위
目的探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用.方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法,在8个骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征(osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对OPS候选区的14个多态位点进行基因型分型,通过纯合子分析对OPS致病基因进行精确定位.结果将OPS致病基因候选区域确定在D11S1296和D11S4136之间,该区域约为1 cM.结论纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病基因定位和缩小的致病基因候选区域有重要作用.
目的探討純閤子定位法在罕見常染色體隱性遺傳病緻病基因精確定位中的作用.方法採用聚閤酶鏈反應擴增簡單序列長度多態方法,在8箇骨質疏鬆-假性神經膠質瘤綜閤徵(osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者傢繫中對OPS候選區的14箇多態位點進行基因型分型,通過純閤子分析對OPS緻病基因進行精確定位.結果將OPS緻病基因候選區域確定在D11S1296和D11S4136之間,該區域約為1 cM.結論純閤子定位法在罕見常染色體隱性遺傳病基因定位和縮小的緻病基因候選區域有重要作用.
목적탐토순합자정위법재한견상염색체은성유전병치병기인정학정위중적작용.방법채용취합매련반응확증간단서렬장도다태방법,재8개골질소송-가성신경효질류종합정(osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)환자가계중대OPS후선구적14개다태위점진행기인형분형,통과순합자분석대OPS치병기인진행정학정위.결과장OPS치병기인후선구역학정재D11S1296화D11S4136지간,해구역약위1 cM.결론순합자정위법재한견상염색체은성유전병기인정위화축소적치병기인후선구역유중요작용.
