中华肾脏病杂志
中華腎髒病雜誌
중화신장병잡지
2003年
4期
205-208
,共4页
赵青%陈楠%王伟铭%严静茵%王朝晖%邢静萍
趙青%陳楠%王偉銘%嚴靜茵%王朝暉%邢靜萍
조청%진남%왕위명%엄정인%왕조휘%형정평
结缔组织生长因子%IgA肾病%启动子%多态性
結締組織生長因子%IgA腎病%啟動子%多態性
결체조직생장인자%IgA신병%계동자%다태성
目的研究结缔组织生长因子基因启动子多态性及其与上海地区中国人IgA肾病发生的相关性.方法应用聚合酶链反应(PCR)-PCR产物直接测序技术,对50例IgA肾病(IgAN)患者和30例健康对照者(包括28例中国人和2例白种人)进行结缔组织生长因子基因ccn2(ctgf)启动子多态性研究.结果检测到1种多态和1种突变.多态性改变G-447/C位于ccn2基因启动子的骨髓锌指蛋白(MZF)1结合基序附近.50例IgAN患者中有G-447/C多态性2例(4%);28例中国健康对照者中有1例(3.57%),该多态性频率两组间差异无显著性意义.在1例IgAN患者中发现ccn2基因1号外显子第20位核苷酸处存在G→T颠换,该突变接近ccn2基因mRNA的5'端帽式结构区,30例正常人中未发现这种突变.结论(1)中国人群中有ccn2基因启动子多态性存在,ccn2基因启动子G-447/C多态性可能与IgAN发生无直接相关.(2)IgAN患者中存在ccn2基因1号外显子5'非编码区G→T颠换.经检索,该突变属首次报道.
目的研究結締組織生長因子基因啟動子多態性及其與上海地區中國人IgA腎病髮生的相關性.方法應用聚閤酶鏈反應(PCR)-PCR產物直接測序技術,對50例IgA腎病(IgAN)患者和30例健康對照者(包括28例中國人和2例白種人)進行結締組織生長因子基因ccn2(ctgf)啟動子多態性研究.結果檢測到1種多態和1種突變.多態性改變G-447/C位于ccn2基因啟動子的骨髓鋅指蛋白(MZF)1結閤基序附近.50例IgAN患者中有G-447/C多態性2例(4%);28例中國健康對照者中有1例(3.57%),該多態性頻率兩組間差異無顯著性意義.在1例IgAN患者中髮現ccn2基因1號外顯子第20位覈苷痠處存在G→T顛換,該突變接近ccn2基因mRNA的5'耑帽式結構區,30例正常人中未髮現這種突變.結論(1)中國人群中有ccn2基因啟動子多態性存在,ccn2基因啟動子G-447/C多態性可能與IgAN髮生無直接相關.(2)IgAN患者中存在ccn2基因1號外顯子5'非編碼區G→T顛換.經檢索,該突變屬首次報道.
목적연구결체조직생장인자기인계동자다태성급기여상해지구중국인IgA신병발생적상관성.방법응용취합매련반응(PCR)-PCR산물직접측서기술,대50례IgA신병(IgAN)환자화30례건강대조자(포괄28례중국인화2례백충인)진행결체조직생장인자기인ccn2(ctgf)계동자다태성연구.결과검측도1충다태화1충돌변.다태성개변G-447/C위우ccn2기인계동자적골수자지단백(MZF)1결합기서부근.50례IgAN환자중유G-447/C다태성2례(4%);28례중국건강대조자중유1례(3.57%),해다태성빈솔량조간차이무현저성의의.재1례IgAN환자중발현ccn2기인1호외현자제20위핵감산처존재G→T전환,해돌변접근ccn2기인mRNA적5'단모식결구구,30례정상인중미발현저충돌변.결론(1)중국인군중유ccn2기인계동자다태성존재,ccn2기인계동자G-447/C다태성가능여IgAN발생무직접상관.(2)IgAN환자중존재ccn2기인1호외현자5'비편마구G→T전환.경검색,해돌변속수차보도.
