广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2012年
21期
3237-3239
,共3页
吴伽%江剑辉%曹伟锋%蒋翔%陈倩瑜%李蓓%贾雪芳
吳伽%江劍輝%曹偉鋒%蔣翔%陳倩瑜%李蓓%賈雪芳
오가%강검휘%조위봉%장상%진천유%리배%가설방
新生儿疾病筛查%苯丙酮尿症%化学荧光定量法
新生兒疾病篩查%苯丙酮尿癥%化學熒光定量法
신생인질병사사%분병동뇨증%화학형광정량법
目的 分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗.方法 标本来源于广州市160家医院,均采集出生后 3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量法进行苯丙酮尿症检测,并对2011年广州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析.结果 广州市2011年共筛查199 649例新生儿,筛查出可疑苯丙酮尿症368例,早产或极低体重死亡6例,本中心复查349例,异地复查2例,未召回11例,召回率为97.0%;复查假阳性60例,其中早产低体重儿53例(构成比88.3%);确诊10例,其中早产低体重儿2例(构成比20.0%);确诊病例中经典型PKU患儿7例,轻-中型PKU患儿2例,四氢生物蝶呤缺乏症患儿1例;PKU检出率为0.5/104(1/19 965);治疗率为100%.结论 早产低体重儿在PKU复查假阳性病例中的构成比较在确诊病例中的构成比要高.广州地区PKU发病率低于全国平均水平.
目的 分析2011年廣州市新生兒苯丙酮尿癥(PKU)的篩查情況,促進新生兒遺傳代謝疾病的早期診斷及早期有效治療.方法 標本來源于廣州市160傢醫院,均採集齣生後 3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生兒的足跟血製成的榦濾紙血片,應用化學熒光定量法進行苯丙酮尿癥檢測,併對2011年廣州市新生兒疾病篩查資料進行迴顧分析.結果 廣州市2011年共篩查199 649例新生兒,篩查齣可疑苯丙酮尿癥368例,早產或極低體重死亡6例,本中心複查349例,異地複查2例,未召迴11例,召迴率為97.0%;複查假暘性60例,其中早產低體重兒53例(構成比88.3%);確診10例,其中早產低體重兒2例(構成比20.0%);確診病例中經典型PKU患兒7例,輕-中型PKU患兒2例,四氫生物蝶呤缺乏癥患兒1例;PKU檢齣率為0.5/104(1/19 965);治療率為100%.結論 早產低體重兒在PKU複查假暘性病例中的構成比較在確診病例中的構成比要高.廣州地區PKU髮病率低于全國平均水平.
목적 분석2011년엄주시신생인분병동뇨증(PKU)적사사정황,촉진신생인유전대사질병적조기진단급조기유효치료.방법 표본래원우엄주시160가의원,균채집출생후 3～7 d、충분포유지소6차이상신생인적족근혈제성적간려지혈편,응용화학형광정량법진행분병동뇨증검측,병대2011년엄주시신생인질병사사자료진행회고분석.결과 엄주시2011년공사사199 649례신생인,사사출가의분병동뇨증368례,조산혹겁저체중사망6례,본중심복사349례,이지복사2례,미소회11례,소회솔위97.0%;복사가양성60례,기중조산저체중인53례(구성비88.3%);학진10례,기중조산저체중인2례(구성비20.0%);학진병례중경전형PKU환인7례,경-중형PKU환인2례,사경생물접령결핍증환인1례;PKU검출솔위0.5/104(1/19 965);치료솔위100%.결론 조산저체중인재PKU복사가양성병례중적구성비교재학진병례중적구성비요고.엄주지구PKU발병솔저우전국평균수평.
