生物技术通报
生物技術通報
생물기술통보
BIOTECHNOLOGY BULLETIN
2012年
5期
138-143
,共6页
人类核黄素转运蛋白2%单核苷酸多态性%氨基酸替换
人類覈黃素轉運蛋白2%單覈苷痠多態性%氨基痠替換
인류핵황소전운단백2%단핵감산다태성%안기산체환
旨在筛选可能与人类疾病有关的hRFT2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,nsSNPs)和突变位点,从SNP数据库中检索并筛选出395个有效的hRFT2基因SNPs,其中包括30个同义SNPs( synonymous SNPs,sSNPs)和31个非同义SNPs( non-synonymous single nucleotide polymorphisms,nsSNPs).分别采用SIFT、SNPs3D和PolyPhen-2方法分析nsSNPs 引起的氨基酸替换是否可能影响hRFT2的功能.结果表明,5个nsSNPs(rs11477762、rs146302587、rs146492942、rs76947760和rs145431028)可能严重影响hRFT2蛋白的功能,其中rs76947760和rs145431028的影响已得到临床证明,另外3个nsSNPs (rs148387972、rs140391358和rs3746802)也可能对hRFT2有较大的影响.
旨在篩選可能與人類疾病有關的hRFT2基因單覈苷痠多態性(single nucleotide polymorphisms,nsSNPs)和突變位點,從SNP數據庫中檢索併篩選齣395箇有效的hRFT2基因SNPs,其中包括30箇同義SNPs( synonymous SNPs,sSNPs)和31箇非同義SNPs( non-synonymous single nucleotide polymorphisms,nsSNPs).分彆採用SIFT、SNPs3D和PolyPhen-2方法分析nsSNPs 引起的氨基痠替換是否可能影響hRFT2的功能.結果錶明,5箇nsSNPs(rs11477762、rs146302587、rs146492942、rs76947760和rs145431028)可能嚴重影響hRFT2蛋白的功能,其中rs76947760和rs145431028的影響已得到臨床證明,另外3箇nsSNPs (rs148387972、rs140391358和rs3746802)也可能對hRFT2有較大的影響.
지재사선가능여인류질병유관적hRFT2기인단핵감산다태성(single nucleotide polymorphisms,nsSNPs)화돌변위점,종SNP수거고중검색병사선출395개유효적hRFT2기인SNPs,기중포괄30개동의SNPs( synonymous SNPs,sSNPs)화31개비동의SNPs( non-synonymous single nucleotide polymorphisms,nsSNPs).분별채용SIFT、SNPs3D화PolyPhen-2방법분석nsSNPs 인기적안기산체환시부가능영향hRFT2적공능.결과표명,5개nsSNPs(rs11477762、rs146302587、rs146492942、rs76947760화rs145431028)가능엄중영향hRFT2단백적공능,기중rs76947760화rs145431028적영향이득도림상증명,령외3개nsSNPs (rs148387972、rs140391358화rs3746802)야가능대hRFT2유교대적영향.
