岭南心血管病杂志
嶺南心血管病雜誌
령남심혈관병잡지
SOUTH CHINA JOURNAL OF CARDIOLOGY
2012年
3期
262-265,312
,共5页
黎明%罗建方%钟诗龙%余细勇
黎明%囉建方%鐘詩龍%餘細勇
려명%라건방%종시룡%여세용
主动脉疾病%多态性%单核苷酸%平滑肌
主動脈疾病%多態性%單覈苷痠%平滑肌
주동맥질병%다태성%단핵감산%평활기
目的 分析在平滑肌收缩功能障碍通路上MYH11、MMP9、FBLN5和TGFBR2基因多态性与主动脉夹层发病的相关性,探讨遗传因素对主动脉夹层发病的影响.方法 从主动脉夹层患者(107例)及对照组(110例)外周血单核细胞提取基因组DNA,并利用已发表的文献资料以及最小等位基因频率(MAF≥10％)对MYH11、MMP9、FBLN5和TGFBR2的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行了选择.最后,通过基于单碱基引物延伸原理的Multiplex SNaPshot SNP分型技术对所有的DNA样本进行SNPs基因型检测.结果 主动脉夹层组及对照组MYH11基因rs1050111C＞T纯合子表型(CC)的频率高于rs1050111C＞T杂合子(CT)频率,差异有统计学意义(88.7％ vs.11.3％,P＜0.05;77.3％ vs.22.7％,P＜0.05).T等位基因的比值比(odds ratio,OR)为2.137,95％可信区间(confidence interval,CI)为1.044-4.372:CT/TT等位基因的OR为2.304,95％CI为1.09-4.869.Stanford A型及B型的主动脉夹层患者中MMP9基因rs117577G ＞A的GG基因型的频率显著高于GA/AA基因型频率,差异有统计学意义(52.4％ vs.47.6％,P＜0.05;78.9％ vs.21.1％,P＜0.05).A等位基因的OR为2.088,95％CI为0.992～4.396;GA/AA等位基因的OR值为2.262,95％CI为1.153 ～4.437.结论 rs1050111C＞T可能是主动脉夹层发病的遗传易感因素;rs117577G ＞A可能是主动脉夹层Stanford A型的遗传易感因素.
目的 分析在平滑肌收縮功能障礙通路上MYH11、MMP9、FBLN5和TGFBR2基因多態性與主動脈夾層髮病的相關性,探討遺傳因素對主動脈夾層髮病的影響.方法 從主動脈夾層患者(107例)及對照組(110例)外週血單覈細胞提取基因組DNA,併利用已髮錶的文獻資料以及最小等位基因頻率(MAF≥10％)對MYH11、MMP9、FBLN5和TGFBR2的單覈苷痠多態性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)進行瞭選擇.最後,通過基于單堿基引物延伸原理的Multiplex SNaPshot SNP分型技術對所有的DNA樣本進行SNPs基因型檢測.結果 主動脈夾層組及對照組MYH11基因rs1050111C＞T純閤子錶型(CC)的頻率高于rs1050111C＞T雜閤子(CT)頻率,差異有統計學意義(88.7％ vs.11.3％,P＜0.05;77.3％ vs.22.7％,P＜0.05).T等位基因的比值比(odds ratio,OR)為2.137,95％可信區間(confidence interval,CI)為1.044-4.372:CT/TT等位基因的OR為2.304,95％CI為1.09-4.869.Stanford A型及B型的主動脈夾層患者中MMP9基因rs117577G ＞A的GG基因型的頻率顯著高于GA/AA基因型頻率,差異有統計學意義(52.4％ vs.47.6％,P＜0.05;78.9％ vs.21.1％,P＜0.05).A等位基因的OR為2.088,95％CI為0.992～4.396;GA/AA等位基因的OR值為2.262,95％CI為1.153 ～4.437.結論 rs1050111C＞T可能是主動脈夾層髮病的遺傳易感因素;rs117577G ＞A可能是主動脈夾層Stanford A型的遺傳易感因素.
목적 분석재평활기수축공능장애통로상MYH11、MMP9、FBLN5화TGFBR2기인다태성여주동맥협층발병적상관성,탐토유전인소대주동맥협층발병적영향.방법 종주동맥협층환자(107례)급대조조(110례)외주혈단핵세포제취기인조DNA,병이용이발표적문헌자료이급최소등위기인빈솔(MAF≥10％)대MYH11、MMP9、FBLN5화TGFBR2적단핵감산다태성(single nucleotide polymorphisms,SNPs)진행료선택.최후,통과기우단감기인물연신원리적Multiplex SNaPshot SNP분형기술대소유적DNA양본진행SNPs기인형검측.결과 주동맥협층조급대조조MYH11기인rs1050111C＞T순합자표형(CC)적빈솔고우rs1050111C＞T잡합자(CT)빈솔,차이유통계학의의(88.7％ vs.11.3％,P＜0.05;77.3％ vs.22.7％,P＜0.05).T등위기인적비치비(odds ratio,OR)위2.137,95％가신구간(confidence interval,CI)위1.044-4.372:CT/TT등위기인적OR위2.304,95％CI위1.09-4.869.Stanford A형급B형적주동맥협층환자중MMP9기인rs117577G ＞A적GG기인형적빈솔현저고우GA/AA기인형빈솔,차이유통계학의의(52.4％ vs.47.6％,P＜0.05;78.9％ vs.21.1％,P＜0.05).A등위기인적OR위2.088,95％CI위0.992～4.396;GA/AA등위기인적OR치위2.262,95％CI위1.153 ～4.437.결론 rs1050111C＞T가능시주동맥협층발병적유전역감인소;rs117577G ＞A가능시주동맥협층Stanford A형적유전역감인소.
