CAJ | 학술논문

目的:探讨肿瘤抑制基因BARDI的单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系.方法:运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法检测422例中国汉族女性乳腺癌患者和476名正常女性对照者BARD1基因Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)位点的基因型,以SAS9.1.3软件进行数据处理.结果:Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)多态性位点的基因型分布在病例对照组间存在显著差异.与野生型(24CC,378GG)相比,Pro24Ser位点突变基因型(CT/Tr)和Arg378Ser位点的杂合型(GC)均能够显著降低乳腺癌的发病风险(调整OR和95%CI分别为0.64,0.49～0.84;0.54,0.3～0.86).并且位点间还存在协同作用,携带一个以上保护等位基因者与携带0-1个者相比,乳腺癌的发病风险显著降低(调整OR=0.67,95% CI=0.51～0.87).分层分析表明,Pro24Ser位点的保护作用在52岁以下年龄组、绝经前妇女、无肿瘤家族史者和Arg378Ser位点发生突变者中更强.结论:BARD1基因Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)单核苷酸多态性改变能够显著降低中国人群乳腺癌的发病风险,这一结论有待进一步大样本、不同种族人群的关联研究以及功能学研究的证实.
목적:탐토종류억제기인BARDI적단핵감산다태성여유선암역감성적관계.방법:운용취합매련반응(PCR)화한제성편단장도다태성(RFLP)분석적방법검측422례중국한족녀성유선암환자화476명정상녀성대조자BARD1기인Pro24Ser(rs1048108)화Arg378Ser(rs2229571)위점적기인형,이SAS9.1.3연건진행수거처리.결과:Pro24Ser(rs1048108)화Arg378Ser(rs2229571)다태성위점적기인형분포재병례대조조간존재현저차이.여야생형(24CC,378GG)상비,Pro24Ser위점돌변기인형(CT/Tr)화Arg378Ser위점적잡합형(GC)균능구현저강저유선암적발병풍험(조정OR화95%CI분별위0.64,0.49～0.84;0.54,0.3～0.86).병차위점간환존재협동작용,휴대일개이상보호등위기인자여휴대0-1개자상비,유선암적발병풍험현저강저(조정OR=0.67,95% CI=0.51～0.87).분층분석표명,Pro24Ser위점적보호작용재52세이하년령조、절경전부녀、무종류가족사자화Arg378Ser위점발생돌변자중경강.결론:BARD1기인Pro24Ser(rs1048108)화Arg378Ser(rs2229571)단핵감산다태성개변능구현저강저중국인군유선암적발병풍험,저일결론유대진일보대양본、불동충족인군적관련연구이급공능학연구적증실.