中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED PEDIATRICS
2007年
5期
347-353
,共7页
王文婕%陈冠荣%王晓川%王莹%刘宇隆%沈水仙%张灵恩
王文婕%陳冠榮%王曉川%王瑩%劉宇隆%瀋水仙%張靈恩
왕문첩%진관영%왕효천%왕형%류우륭%침수선%장령은
严重联合免疫缺陷%X-连锁%IL-2受体γ链%基因
嚴重聯閤免疫缺陷%X-連鎖%IL-2受體γ鏈%基因
엄중연합면역결함%X-련쇄%IL-2수체γ련%기인
目的 总结分析严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床表现、诊断方法和治疗.方法 对1例生后2个月内起病,严重感染,使用抗生素治疗效果不佳,生后5个月病死,常规实验室检查外周血淋巴细胞绝对计数减少,WBC总数2.8×109·L-1,L 1.9×109·L-1的患儿,使用流式细胞仪检测患儿及其双亲的外周血淋巴细胞表达,并抽提出DNA,对IL-2受体γ链(IL2RG)进行基因分析.外周血淋巴细胞转化试验检测患儿舅舅淋巴细胞增殖能力.回顾分析患儿家族史,通过问诊进行初步家系调查.结果 流式细胞仪检测患儿外周血CD3+T细胞为0;NK细胞(CD16+CD56+)为4%.患儿X染色体q13.1的IL2RG基因的第6个外显子存在突变,突变位为849位碱基G缺失导致阅读框架移位,氨基酸序列位于278半胱氨酸处,并在293位产生"TGA"的终止密码子.患儿母亲被证实为携带者,但不是单纯的杂合子,可能存在嵌合突变.患儿被诊断为X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID).患儿的舅舅生后因严重感染治疗无效而病死,其淋巴细胞转化试验植物血凝素(PHA)刺激72 h,外周血单个核细胞无增殖反应(CPM值为0).病程中使用未经特殊处理的血制品后出现高热、皮疹和肝、脾肿大后病死.回顾分析家族史,患儿母系中近3代出生男性4例均因严重感染而在婴幼儿期夭折,考虑可能也是X-SCID,女性均健康.患儿妹妹经基因分析证实亦为携带者,为IL2RG基因的第6个外显子849位碱基嵌合型.患儿的舅舅使用未经特殊处理的血制品出现的临床表现为移植物抗宿主病可能.结论 经基因分析确诊了1例X-SCID,通过初步家系调查,基因分析证实患儿母亲及妹妹均为嵌合型携带者.临床上对出生后6个月内严重感染,治疗效果不佳者应警惕SCID的可能,并应进行免疫功能评价.如果疑为SCID患儿则不能接种活疫苗和使用未经特殊处理的血制品.早期进行造血干细胞移植可以重建患儿的免疫系统,提高长期生存率.应提高儿科医务人员对该病的认识.
目的 總結分析嚴重聯閤免疫缺陷病(SCID)的臨床錶現、診斷方法和治療.方法 對1例生後2箇月內起病,嚴重感染,使用抗生素治療效果不佳,生後5箇月病死,常規實驗室檢查外週血淋巴細胞絕對計數減少,WBC總數2.8×109·L-1,L 1.9×109·L-1的患兒,使用流式細胞儀檢測患兒及其雙親的外週血淋巴細胞錶達,併抽提齣DNA,對IL-2受體γ鏈(IL2RG)進行基因分析.外週血淋巴細胞轉化試驗檢測患兒舅舅淋巴細胞增殖能力.迴顧分析患兒傢族史,通過問診進行初步傢繫調查.結果 流式細胞儀檢測患兒外週血CD3+T細胞為0;NK細胞(CD16+CD56+)為4%.患兒X染色體q13.1的IL2RG基因的第6箇外顯子存在突變,突變位為849位堿基G缺失導緻閱讀框架移位,氨基痠序列位于278半胱氨痠處,併在293位產生"TGA"的終止密碼子.患兒母親被證實為攜帶者,但不是單純的雜閤子,可能存在嵌閤突變.患兒被診斷為X-連鎖嚴重聯閤免疫缺陷病(X-SCID).患兒的舅舅生後因嚴重感染治療無效而病死,其淋巴細胞轉化試驗植物血凝素(PHA)刺激72 h,外週血單箇覈細胞無增殖反應(CPM值為0).病程中使用未經特殊處理的血製品後齣現高熱、皮疹和肝、脾腫大後病死.迴顧分析傢族史,患兒母繫中近3代齣生男性4例均因嚴重感染而在嬰幼兒期夭摺,攷慮可能也是X-SCID,女性均健康.患兒妹妹經基因分析證實亦為攜帶者,為IL2RG基因的第6箇外顯子849位堿基嵌閤型.患兒的舅舅使用未經特殊處理的血製品齣現的臨床錶現為移植物抗宿主病可能.結論 經基因分析確診瞭1例X-SCID,通過初步傢繫調查,基因分析證實患兒母親及妹妹均為嵌閤型攜帶者.臨床上對齣生後6箇月內嚴重感染,治療效果不佳者應警惕SCID的可能,併應進行免疫功能評價.如果疑為SCID患兒則不能接種活疫苗和使用未經特殊處理的血製品.早期進行造血榦細胞移植可以重建患兒的免疫繫統,提高長期生存率.應提高兒科醫務人員對該病的認識.
목적 총결분석엄중연합면역결함병(SCID)적림상표현、진단방법화치료.방법 대1례생후2개월내기병,엄중감염,사용항생소치료효과불가,생후5개월병사,상규실험실검사외주혈림파세포절대계수감소,WBC총수2.8×109·L-1,L 1.9×109·L-1적환인,사용류식세포의검측환인급기쌍친적외주혈림파세포표체,병추제출DNA,대IL-2수체γ련(IL2RG)진행기인분석.외주혈림파세포전화시험검측환인구구림파세포증식능력.회고분석환인가족사,통과문진진행초보가계조사.결과 류식세포의검측환인외주혈CD3+T세포위0;NK세포(CD16+CD56+)위4%.환인X염색체q13.1적IL2RG기인적제6개외현자존재돌변,돌변위위849위감기G결실도치열독광가이위,안기산서렬위우278반광안산처,병재293위산생"TGA"적종지밀마자.환인모친피증실위휴대자,단불시단순적잡합자,가능존재감합돌변.환인피진단위X-련쇄엄중연합면역결함병(X-SCID).환인적구구생후인엄중감염치료무효이병사,기림파세포전화시험식물혈응소(PHA)자격72 h,외주혈단개핵세포무증식반응(CPM치위0).병정중사용미경특수처리적혈제품후출현고열、피진화간、비종대후병사.회고분석가족사,환인모계중근3대출생남성4례균인엄중감염이재영유인기요절,고필가능야시X-SCID,녀성균건강.환인매매경기인분석증실역위휴대자,위IL2RG기인적제6개외현자849위감기감합형.환인적구구사용미경특수처리적혈제품출현적림상표현위이식물항숙주병가능.결론 경기인분석학진료1례X-SCID,통과초보가계조사,기인분석증실환인모친급매매균위감합형휴대자.림상상대출생후6개월내엄중감염,치료효과불가자응경척SCID적가능,병응진행면역공능평개.여과의위SCID환인칙불능접충활역묘화사용미경특수처리적혈제품.조기진행조혈간세포이식가이중건환인적면역계통,제고장기생존솔.응제고인과의무인원대해병적인식.
