安徽卫生职业技术学院学报
安徽衛生職業技術學院學報
안휘위생직업기술학원학보
JOURNAL OF ANHUI HEALTH VOCATIONAL & TECHNICAL COLLEGE
2006年
1期
19-20
,共2页
多囊肾%遗传性疾病%家系系谱
多囊腎%遺傳性疾病%傢繫繫譜
다낭신%유전성질병%가계계보
目的:探讨成人多囊肾的家族聚集性.方法:运用家谱图.报告常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)一家系,随访16年,追溯三代,从两代发病到三代均发病.结果:5人发病到8人发病;死亡1人至死亡3人等问题进行了家系调查调查分析及讨论.结论:产前基因诊断使减少本病的发病率成为可能.ADPKD的早期发现、早期诊断和治疗,可改善预后、提高患者的生活质量和延长生存期.
目的:探討成人多囊腎的傢族聚集性.方法:運用傢譜圖.報告常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)一傢繫,隨訪16年,追溯三代,從兩代髮病到三代均髮病.結果:5人髮病到8人髮病;死亡1人至死亡3人等問題進行瞭傢繫調查調查分析及討論.結論:產前基因診斷使減少本病的髮病率成為可能.ADPKD的早期髮現、早期診斷和治療,可改善預後、提高患者的生活質量和延長生存期.
목적:탐토성인다낭신적가족취집성.방법:운용가보도.보고상염색체현성유전성다낭신(ADPKD)일가계,수방16년,추소삼대,종량대발병도삼대균발병.결과:5인발병도8인발병;사망1인지사망3인등문제진행료가계조사조사분석급토론.결론:산전기인진단사감소본병적발병솔성위가능.ADPKD적조기발현、조기진단화치료,가개선예후、제고환자적생활질량화연장생존기.
