罕少疾病杂志
罕少疾病雜誌
한소질병잡지
JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES
2002年
2期
16-18
,共3页
石骨症%诊断%病理学
石骨癥%診斷%病理學
석골증%진단%병이학
目的对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨. 方法收集本院1970～2000年诊断的3例,结合国内外报道的45例资料进行分析. 结果该病患儿贫血及肝脾肿大突出,血象有类白反应,骨髓穿刺难以成功,骨骼X线具有确诊意义. 结论该病属于常染色体显性遗传性疾病,其病理基础为成骨过程中软骨基质持续钙化.石骨症预后不良,骨髓移植可能为治疗新途径.
目的對石骨癥的病因、病理、診斷、治療及預後進行探討. 方法收集本院1970～2000年診斷的3例,結閤國內外報道的45例資料進行分析. 結果該病患兒貧血及肝脾腫大突齣,血象有類白反應,骨髓穿刺難以成功,骨骼X線具有確診意義. 結論該病屬于常染色體顯性遺傳性疾病,其病理基礎為成骨過程中軟骨基質持續鈣化.石骨癥預後不良,骨髓移植可能為治療新途徑.
목적대석골증적병인、병리、진단、치료급예후진행탐토. 방법수집본원1970～2000년진단적3례,결합국내외보도적45례자료진행분석. 결과해병환인빈혈급간비종대돌출,혈상유류백반응,골수천자난이성공,골격X선구유학진의의. 결론해병속우상염색체현성유전성질병,기병리기출위성골과정중연골기질지속개화.석골증예후불량,골수이식가능위치료신도경.
