临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2012年
9期
884-886
,共3页
原发性肉碱缺乏症%诊断%治疗
原髮性肉堿缺乏癥%診斷%治療
원발성육감결핍증%진단%치료
原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病.肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血糖、扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大等.诊断依靠串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因突变检测.左旋肉碱是治疗该病的主要药物,大部分患者治疗后可完全恢复健康.
原髮性肉堿缺乏癥是SLC22A5基因突變所緻的脂肪痠氧化代謝病.肉堿缺乏導緻長鏈脂肪痠不能進入線粒體參與β氧化,尤其噹機體需要脂肪動員供能時不能提供足夠能量,且脂肪痠蓄積在細胞內,引起代謝紊亂和髒器損傷,臨床上可齣現低酮型低血糖、擴張型心肌病、脂質沉積性肌病、肝腫大等.診斷依靠串聯質譜檢測血遊離肉堿、酰基肉堿水平及基因突變檢測.左鏇肉堿是治療該病的主要藥物,大部分患者治療後可完全恢複健康.
원발성육감결핍증시SLC22A5기인돌변소치적지방산양화대사병.육감결핍도치장련지방산불능진입선립체삼여β양화,우기당궤체수요지방동원공능시불능제공족구능량,차지방산축적재세포내,인기대사문란화장기손상,림상상가출현저동형저혈당、확장형심기병、지질침적성기병、간종대등.진단의고천련질보검측혈유리육감、선기육감수평급기인돌변검측.좌선육감시치료해병적주요약물,대부분환자치료후가완전회복건강.
