CAJ | 학술논문

目的:探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与儿童肾病综合征(NS)频复发的关系. 方法:对32例频复发肾病综合征(FRNS)、31例非频复发肾病综合征(NFRNS)患儿和32例健康儿童用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法和聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,分别检测MBL启动子和外显子1第54号密码子的基因多态性位点. 结果:频复发组中复发前有上呼吸道感染史的患者54号密码子突变基因型(GGC/GAC型和 GAC/GAC型)的发生频率(76.0%)显著高于非频复发组(42.9%);FRNS患儿54号密码子变异型等位基因B发生频率(34.4%)显著高于健康儿童(12.5%),频复发组变异型单倍型LYB的发生频率(34.4%)显著高于正常对照组(12.5%),频复发组与变异型单倍型LYB显著相关,OR=3.66,95%可信区间(CI)为1.49～9.01. 结论:MBL基因突变是儿童NS频复发的原因之一,可为儿童NS复发的预防和治疗开辟一条蹊径.
목적:탐토감로당결합응집소(MBL)기인다태성여인동신병종합정(NS)빈복발적관계. 방법:대32례빈복발신병종합정(FRNS)、31례비빈복발신병종합정(NFRNS)환인화32례건강인동용서렬특이성인물취합매련반응(PCR-SSP)법화취합매련반응한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)법,분별검측MBL계동자화외현자1제54호밀마자적기인다태성위점. 결과:빈복발조중복발전유상호흡도감염사적환자54호밀마자돌변기인형(GGC/GAC형화 GAC/GAC형)적발생빈솔(76.0%)현저고우비빈복발조(42.9%);FRNS환인54호밀마자변이형등위기인B발생빈솔(34.4%)현저고우건강인동(12.5%),빈복발조변이형단배형LYB적발생빈솔(34.4%)현저고우정상대조조(12.5%),빈복발조여변이형단배형LYB현저상관,OR=3.66,95%가신구간(CI)위1.49～9.01. 결론:MBL기인돌변시인동NS빈복발적원인지일,가위인동NS복발적예방화치료개벽일조혜경.